Cistična fibroza je jedna od najčešćih naslednih (genetskih) bolesti koja može značajno uticati na kvalitet života deteta. Iako je retka, njena važnost u prenatalnom savetovanju i planiranju porodice je velika, jer se može otkriti pre rođenja ili čak pre trudnoće kroz genetičko testiranje.
Šta je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) je nasledna bolest koja nastaje zbog promene (mutacije) u CFTR genu na hromozomu 7, postoji više od 1.700–2.000 različitih mutacija ovog gena. Najčešća mutacija u Evropi je ΔF508. Svaka mutacija može uticati na težinu bolesti – od blažih do teških formi.
Ovaj gen kontroliše kretanje soli i vode kroz ćelije pa u slučaju mutacije na genu ovakav transport elektrolita je narušen.
Kada gen ne funkcioniše pravilno:
- stvara se gust i lepljiv sekret
- dolazi do zapušavanja disajnih puteva i kanala u pankreasu
- javljaju se hronične infekcije i problemi sa varenjem
Najviše su pogođeni organi kao što su pluća, pankreas, jetra, reproduktivni sistem kod oba pola.
Cistična fibroza je nasledna bolest koja se često „ne vidi“ u porodici.
Danas se procenjuje da je skoro svaka osoba nosilac barem jedne recesivne genetske promene, bez ikakvih simptoma. Upravo zato odsustvo bolesti u porodici ne znači da rizik ne postoji.
Koliko je cistična fibroza česta?
U evropskoj populaciji, uključujući Srbiju, učestalost je približno oko 1 na 2.500 – 3.500 novorođene dece.
zahvaljujući skriningu, bolest se sve češće otkriva čak i pre rođenja.
Kako se cistična fibroza nasleđuje?
Cistična fibroza se nasleđuje autozomno – recesivno.
To znači:
ako nasledi samo jedan gen (od oca ili od majke) → dete je nosilac, ali zdravo
ako nasledi dva oštećena gena → razvija bolest
Ako su oba roditelja nosioci:
25% šanse da dete ima bolest
50% šanse da bude nosilac
25% šanse da bude potpuno zdravo i da ne prenosi dalje promenu kroz generacije
Ono što komplikuje rano otkrivanje je upravo to što prilikom planiranja potomstva roditelji ne znaju svoj status, tj. ne znaju da li su nosioci ili ne jer nemaju nikakve simptome.
Važno! Nosioci nemaju simptome i ne znaju da nose izmenjen gen.
Genetičko testiranje – zašto je važno i kada u porodici svi zdravi?
Mnogi parovi veruju da nasledne bolesti postoje samo ako je neko u porodici već bio oboleo. Međutim, kod recesivnih genetskih bolesti to često nije slučaj.
Osoba može biti potpuno zdrava i godinama ne znati da je nosilac promene u genu jer nema nikakve simptome. Problem nastaje kada oba partnera nose promenu u istom genu i kada svoj status ne znaju — tada postoji mogućnost da dete nasledi bolest.
📌 Zato je skrining na recesivne bolesti važan čak i kada:
- nema poznate porodične istorije,
- su roditelji zdravi planiraju potomstvo,
- trudnoća protiče uredno,
- u porodici nikada nije postavljena genetska dijagnoza
- postoji podatak o neplodnosti i poteškoća sa začećem
Genetičko testiranje CFTR gena omogućava da se:
- otkrije da li je osoba nosilac mutacije
- proceni rizik za dete pre trudnoće
- uradi prenatalna dijagnostika ako postoji rizik i dobije odgovor za bebu pre rođenja.
Više informacija o proveri recesivnih i drugih genetskih rizika dostupno je na stranici nasledne bolesti.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Cistična fibroza je nasledna bolest koja najčešće zahvata pluća, organe za varenje i znojne žlezde. Nastaje zbog promene u CFTR genu, što dovodi do stvaranja gustog i lepljivog sekreta u organizmu.
Simptomi mogu biti različiti od osobe do osobe, mogu biti blaži i otkriti se tek kasnije u detinjstvu ili odraslom dobu. Najčešće uključuju sledeće:
Respiratorni simptomi:
učestale plućne infekcije, hronični kašalj, otežano disanje i sviranje u grudima, često zapaljenje sinusa, pojačano stvaranje gustog sekreta.
Problemi sa varenjem:
slabo napredovanje i dobijanje na težini, masne i obilne stolice, nadutost i bolovi u stomaku, nedostatak vitamina i hranljivih materija, problemi sa pankreasom.
Kod beba i dece može se primetiti:
produžena žutica, česte respiratorne infekcije, slan ukus kože, mekonijumski ileus kod novorođenčadi (opstrukcija creva).
Rano otkrivanje statusa da li smo nosioci ili ne, kao rano postavljanje dijagnoze bolesti značajno utiče na kvalitet života i mogućnosti lečenja. Danas postoje savremene terapije koje mogu usporiti napredovanje bolesti i poboljšati svakodnevno funkcionisanje pacijenata.
Da li se cistična fibroza može otkriti pre rođenja bebe i kako?
Da. Postoje skrining metode i dijagnostičke koje se razlikuju po tome kada se rade i koju svrhu imaju.
- Skrining metode podrazumevaju ispitivanje zdravih osoba, mladih bračnih parova kada planiraju trudnoću ili tokom trudnoće. Na taj način dobijamo informaciju da li su ti parovi zdravi nosioci bez simptoma ili su ne nose genetičku promenu.
Na osnovu ovog statusa dalje se određuju potrebna ispitivanja pre rođenja.
Postoji i neonatalni skrining (posle rođenja bebe) koji se u mnogim zemljama, uključujući Srbiju, radi rutinski u porodilištima.
- Dijagnostičke metode su metode koje radimo u toku trudnoće i nakon rođenja deteta.
- U toku trudnoće radi se u situaciji kada oba biološka roditelja imaju dokazan status nosioca promene za cističnu fbrozu. Tada se uzima uzorak plodove vode (amniona) koji se analizira i na osnovu analize amnion dobijamo informaciju da li je beba obolela, nosilac ili ne nosi geentičku promenu.
- Nakon rođenja deteta ispitivanje se radi iz uzorka venske krvi i daje informaciju o status deteta da li je nasledilo promene od roditelja ili ne.
Rano otkrivanje bolesti omogućava da se terapija počne na vreme, što značajno menja tok bolesti.
Za više informacija o opcijama testiranja tokom trudnoće pogledajte stranicu prenatalni test.
Lečenje cistične fibroze danas
Iako još uvek ne postoji lek koji će izlečiti dete i “obrisati dijagnozu nasledne bolesti,, terapija je u poslednjim godinama značajno napredovala.
Lečenje uključuje inhalacije i fizikalnu terapiju pluća, antibiotike kod infekcija, enzime pankreasa za varenje, ishranu bogatu kalorijama i proteinima, savremene ciljane lekove koji deluju na CFTR protein.
Terapija modulatorima: Savremeni lekovi (poput Trikafte) ispravljaju funkciju defektnog CFTR proteina.
Fizikalna terapija: Redovna drenaža disajnih puteva i vežbe disanja za izbacivanje sekreta.
Inhalacije i lekovi: Antibiotici za infekcije, mukolitici (lekovi za razređivanje sekreta) i enzimi pankreasa koji se uzimaju uz svaki obrok radi bolje apsorpcije hrane.
Današnja terapija omogućava da osobe sa CF žive znatno duže i kvalitetnije nego ranije. Cistična fibroza je ozbiljna, ali danas sve bolje kontrolisana genetska bolest. Ključnu ulogu u savremenoj medicini ima genetičko testiranje, koje omogućava da se rizici prepoznaju na vreme i da se trudnoća planira sa više sigurnosti.
PregnaTest kontakt
Telefon: +381658210919
Email: [email protected]