Kada budući roditelji rade NIPT (neinvazivni prenatalni test), najčešće razmišljaju o najvažnijem pitanju – da li je beba zdrava. Ipak, jedno od prvih rezultata koje sa nestrpljenjem očekuju jeste informacija o polu bebe.
Mnogi smatraju da je određivanje pola samo zanimljiv dodatak uz prenatalni test. Međutim, iz ugla genetike i laboratorijske dijagnostike, tačna identifikacija pola fetusa predstavlja mnogo više od toga – ona je jedan od pokazatelja kvaliteta analize fetalne DNK.
Kako NIPT određuje pol bebe?
NIPT analizira slobodnu fetalnu DNK koja cirkuliše u krvi trudnice. Ukoliko laboratorija detektuje prisustvo Y hromozoma, zaključuje se da je fetus muškog pola. Ukoliko Y hromozom nije prisutan, fetus je ženskog pola.
Na prvi pogled, ovo deluje jednostavno. Međutim, iza tog rezultata stoji veoma sofisticirana tehnologija koja mora precizno da razlikuje fetalnu DNK od majčine DNK i da pravilno interpretira dobijene podatke.
Zašto je tačnost određivanja pola važna?
Prisustvo ili odsustvo Y hromozoma predstavlja jednu od najosnovnijih genetskih informacija koje NIPT treba da identifikuje.
Upravo zato se postavlja logično pitanje:
Ako laboratorija nije u mogućnosti da sa visokom pouzdanošću utvrdi da li je prisutan Y hromozom, koliko možemo biti sigurni u procenu znatno složenijih genetskih promena?
Detekcija poremećaja poput:
- Trizomije 21 (Down sindrom)
- Trizomije 18 (Edwards sindrom)
- Trizomije 13 (Patau sindrom)
- Aneuploidija polnih hromozoma
- Mikrodelecija i mikroduplikacija
zahteva još sofisticiraniju bioinformatičku obradu i analizu mnogo suptilnijih promena u genetskom materijalu.
Zbog toga se kvalitet laboratorije ne ogleda samo u broju poremećaja koje test navodno može da analizira, već i u pouzdanosti sa kojom obrađuje osnovne genetske informacije.
Pol nije samo pitanje radoznalosti
Za mnoge porodice saznanje o polu predstavlja emotivan trenutak. Međutim, u određenim situacijama ono ima i medicinski značaj.
Postoje nasledna oboljenja povezana sa X ili Y hromozomom kod kojih informacija o polu fetusa može biti važan deo genetskog savetovanja i daljih dijagnostičkih odluka.
Zbog toga rezultat o polu nije „sporedna informacija“, već deo genetskog izveštaja koji mora biti zasnovan na pouzdanim podacima.
Šta budući roditelji treba da pitaju pre izbora NIPT testa?
Prilikom izbora prenatalnog testa važno je informisati se o:
- validaciji tehnologije koja se koristi,
- iskustvu laboratorije,
- stopi neuspešnih analiza,
- kvalitetu bioinformatičke obrade,
- kliničkim studijama koje potvrđuju performanse testa.
Nije dovoljno da test obuhvata veliki broj poremećaja. Jednako je važno znati koliko su ti rezultati pouzdani i da li su analize koje se rade validirane.
Tačnost počinje od osnova
U prenatalnoj genetici poverenje se gradi na preciznosti. Svaki rezultat koji roditelji dobiju mora biti zasnovan na rigoroznim naučnim i laboratorijskim standardima.
Zato tačno određivanje prisustva ili odsustva Y hromozoma nije samo odgovor na pitanje „dečak ili devojčica“. Ono predstavlja dokaz da laboratorija uspešno prepoznaje i analizira fetalnu DNK – osnovu na kojoj počiva svaki drugi rezultat NIPT testa.
Kada je u pitanju zdravlje bebe, preciznost nije detalj. Ona je temelj svake pouzdane prenatalne dijagnostike.
PregnaTest kontakt
Telefon: +381658210919
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem PregnaTest kontakt forme