Jedno od najčešćih pitanja koje genetičari čuju od budućih roditelja glasi: „Kako je moguće da se rodi dete sa teškom naslednom bolešću kada su i mama i tata potpuno zdravi, a u porodici nikada nije bilo takvih bolesti?“
Ovo pitanje često izaziva strah, zbunjenost i osećaj da se dogodilo nešto potpuno neočekivano. Međutim, odgovor leži u načinu na koji se geni nasleđuju.
Savremena medicina danas zna da se veliki broj naslednih bolesti javlja upravo u porodicama bez prethodne istorije obolelih članova. Razlog za to je što su roditelji često zdravi nosioci genetičkih promena, a da toga nisu ni svesni.
Upravo zato se poslednjih godina sve veći značaj pridaje carrier screening testiranju – genetičkom testu kojim se pre ili tokom trudnoće može proceniti rizik od brojnih naslednih bolesti.
Naši geni – uputstvo za funkcionisanje organizma
Svaki čovek nosi oko 20.000 gena koji predstavljaju „uputstvo“ za razvoj i funkcionisanje organizma.
Od svakog gena imamo dve kopije:
- jednu nasleđujemo od majke,
- drugu od oca.
Većina gena funkcioniše normalno čak i ako je jedna kopija izmenjena. Zato osoba može biti potpuno zdrava, iako nosi genetičku promenu. Takve osobe nazivaju se nosioci (carrieri).
Šta znači biti nosilac?
Biti nosilac ne znači biti bolestan. Nosioci nemaju simptome, normalno žive i najčešće nikada ne saznaju da nose promenu u nekom genu.
Procenjuje se da je gotovo svaka zdrava osoba nosilac nekoliko recesivnih genetičkih promena koje same po sebi ne izazivaju bolest. To je potpuno prirodna pojava i nije ničija greška niti posledica načina života, ishrane ili izloženosti spoljnim faktorima.
Kada nastaje problem?
Rizik nastaje kada su oba partnera nosioci promene u istom genu u slučaju autozomno recesivnog nasleđivanja. Tada postoji mogućnost da dete nasledi obe izmenjene kopije gena – jednu od majke i jednu od oca.
Ako se to dogodi, dete može razviti autosomno recesivnu naslednu bolest.
Za svaku trudnoću tada važi:
| 25% verovatnoće | 50% verovatnoće | 25% verovatnoće |
|---|---|---|
| da dete bude obolelo, | da bude zdrav nosilac, | da ne nasledi nijednu izmenjenu kopiju. |
Važno je razumeti da se ove verovatnoće odnose na svaku trudnoću posebno. Činjenica da je prvo dete zdravo ne menja rizik u narednoj trudnoći.
Zašto niko u porodici ranije nije bio bolestan?
Ovo je možda i najvažnije pitanje.
Recesivne bolesti mogu ostati „skrivene“ generacijama.
Na primer:
Baka je nosilac. Deda nije. Njihova ćerka postaje nosilac, ali je potpuno zdrava.
Kasnije upoznaje partnera koji je takođe nosilac iste genetičke promene, iako u njegovoj porodici takođe nema obolelih.
Tek njihovo dete može naslediti obe izmenjene kopije gena i razviti bolest. Šansa za to u ovom slučaju je 25%.
Zbog toga porodična istorija često ne otkriva stvarni rizik.
Koje su to najčešće nasledne bolesti koje imaju ovakav model nasleđivanja?
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Jedna od najpoznatijih recesivnih bolesti jeste spinalna mišićna atrofija (SMA).
Uzrok je promena u genu SMN1.
Roditelji koji su nosioci potpuno su zdravi i uglavnom nikada ne posumnjaju da mogu preneti bolest.
Ako oba roditelja nose promenu u SMN1 genu, svaka trudnoća nosi 25% rizika da dete bude obolelo.
Danas postoje efikasne terapije koje značajno menjaju tok bolesti, posebno kada se dijagnoza postavi veoma rano. Upravo zato je rano otkrivanje rizika od izuzetnog značaja.
Cistična fibroza (CF)
Cistična fibroza je jedna od najčešćih teških naslednih bolesti kod osoba evropskog porekla. Nastaje zbog promena u genu CFTR.
Bolest može zahvatiti pluća, pankreas, organe za varenje i reproduktivni sistem.
Roditelji su potpuno zdravi nosioci, ali kada dete nasledi dve izmenjene kopije CFTR gena, razvija bolest.
Savremena terapija značajno poboljšava kvalitet i dužinu života obolelih, ali rano prepoznavanje rizika omogućava bolje planiranje trudnoće i pravovremenu dijagnostiku.
Postoje i mnoge druge bolesti. Pored SMA i cistične fibroze, postoji još na stotine naslednih bolesti koje se prenose na isti način.
Samo neke od njih su:
- fenilketonurija,
- talasemija,
- srpasta anemija,
- pojedini oblici mišićnih distrofija,
- brojne nasledne metaboličke bolesti.
Većina ovih bolesti je retka pojedinačno, ali kada se posmatraju zajedno, njihov značaj je veliki.
Može li se rizik otkriti pre trudnoće?
Da. Danas postoje genetički testovi koji analiziraju desetine, stotine, pa čak i više hiljada gena povezanih sa naslednim bolestima.
Ovakvi testovi nazivaju se carrier screening ili testovi za utvrđivanje nosilačkog statusa.
Njihov cilj nije da pronađu bolest kod roditelja, već da utvrde da li oba partnera nose promenu u istom genu.
Ako se utvrdi povećan rizik, par može dobiti genetičko savetovanje i informacije o mogućim opcijama za dalje planiranje porodice.
Ko bi trebalo da razmisli o carrier screening testiranju?
Carrier screening može biti koristan za:
- parove koji planiraju trudnoću,
- parove koji prolaze kroz vantelesnu oplodnju,
- osobe koje imaju srodnike sa naslednim bolestima,
- parove koji su u srodstvu,
- sve buduće roditelje, jer odsustvo porodične istorije ne isključuje mogućnost da su nosioci.
Da li PregnaNIPT otkriva SMA i cističnu fibrozu?
NIPT testovi namenjeni su proceni rizika za najčešće hromozomske poremećaje, kao što su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. Većina standardnih NIPT testova ne otkriva recesivne bolesti poput SMA ili cistične fibroze kod bebe.
Zato se NIPT i carrier screening ne takmiče, već se dopunjuju.
Carrier screening procenjuje rizik od monogenskih naslednih bolesti, dok NIPT procenjuje rizik za hromozomske poremećaje kod ploda, a uz PegnaNIPT test moguće uradititi dodatni skrining na najčešće nasledne bolesti poput SMA-Spinalne mišićne atrofije i CF-cistične fibroze.
Kada je najbolje uraditi testiranje?
Najbolje vreme za carrier screening je pre trudnoće. Tada budući roditelji imaju dovoljno vremena da razumeju rezultat i, ukoliko postoji povećan rizik, razgovaraju sa genetičarem o mogućim narednim koracima. Međutim, testiranje je moguće uraditi i tokom rane trudnoće.
Nasledne bolesti se ne javljaju isključivo u porodicama u kojima već postoji oboleli član. Naprotiv, veliki broj dece sa recesivnim bolestima, poput spinalne mišićne atrofije (SMA) i cistične fibroze (CF), rađa se roditeljima koji su potpuno zdravi i koji nisu znali da su nosioci genetičke promene.
Zahvaljujući savremenim genetičkim testovima, danas je moguće prepoznati ovaj skriveni rizik i doneti odluke pre ili tokom trudnoće. Razumevanje načina nasleđivanja predstavlja važan korak ka odgovornom planiranju porodice i pruža budućim roditeljima dragocene informacije koje mogu doprineti zdravlju njihove dece.
O dodatnim ingormacija u vezi genetičkog testiranja kontaktirajte nas putem telefona DODATI KONTAKE PREGNE I KONTAKT FORMU
Najčešća pitanja (FAQ) NEKA BUDE KAO PADAJUĆI MENI
Da li to znači da smo nešto pogrešno uradili?
Ne. Nosilački status je nasledan i nije povezan sa načinom života, ishranom ili navikama roditelja.
Ako je prvo dete zdravo, da li je sledeće sigurno zdravo?
Ne. Rizik se računa posebno za svaku trudnoću.
Da li je dovoljno da se testira samo majka?
Najčešće se prvo testira jedan partner. Ako se kod njega otkrije patogena varijanta u genu za recesivnu bolest, preporučuje se testiranje i drugog partnera kako bi se procenio rizik za potomstvo.
Da li se carrier screening preporučuje i bez porodične istorije bolesti?
Da. Većina parova koji saznaju da su nosioci nema nijednog obolelog člana porodice, zbog čega se testiranje sve češće preporučuje svim parovima koji planiraju trudnoću.
PregnaTest kontakt
Telefon: +38163558580
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem PregnaTest kontakt forme