Kada i kako se izvodi prenatalni test?
Ako ste nedavno saznali da ćete za samo devet meseci postati rodiljtelji, čestitamo! Pred vama je jedno novo i potpuno drugačije poglavlje života. Nije lako, ali je obojeno najlepšim emocijama i trenucima koji će svakodnevno ulepšavati vaš život.
Najveći broj trudnoća dijagnostikuje se u periodu od 6. do 8. nedelje trudnoće. Upravo ovo je period kada je pored testa na trudnoću, vaš doktor na prvom ultrazvučnom pregledu potvrdio da ste u drugom stanju, tj. čuli ste otkucaje bebinog srca.
Iako ste u prvi mah preplavljeni lavinom emocija, uzbuđenje raste, najlepšu vest delite sa članovima porodice, kada ostanete sami pitanja samo naviru: da li će sve biti u redu, da li će trudnoća biti uredna i bez komplikacija, da li je sa bebom genetski sve u redu…?
Odgovor na pitanje da li beba genetski zdrava daće Vam Pregna NIPT prenatalni test koji će pomoći da otklonite sve sumnje i brige i potpuno mirni i spokojni uživate u danima koji slede. Prenatalni test se može uraditi već od 10. nedelje trudnoće.
Kome je namenjen neinvazivni prenatalni test?
Prenatalni test namenjen je svakoj trudnici koja želi da bude sigurna da je sa plodom sve u najboljem redu, koja želi da potpuno rasterećena uživa u trudnoći i pripremama za dolazak bebe.
Bez obzira na godine trudnice i zdravstvene rizike, neinvazivno prenatalno testiranje preporučuje se svim trudnicama, a naročito onima kod kojih je:
- Loš rezultat dabl/tripl testa ili su granične vrednosti
- Opterećena anamneza u pravcu genetskih anomalija
- Postoji odstupanje ultrazvučnog nalaza
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama koje imaju partnera starijeg od 45 godina
- Parovima koji su na programu vantelesne oplodnje
- Trudnicama sa istorijom prethodnih spontanih pobačaja
- Trudnicama koje žele da izbegnu invazivne metode (npr. amniocentezu)
- Svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću
Svaka trudnoća nosi rizik od pojave hromozomopatija, koje uglavnom nastaju spontano, tokom deobe ćelija i nisu nasledne. Ovaj rizik postoji i kod žena koje već imaju zdravo potomstvo. Zato su danas dostupni prenatalni testovi koji omogućavaju izdvajanje genetičkog materijala iz jedne epruvete venske krvi majke već u ranom periodu trudnoće, i to i za jednoplodne i za blizanačke
trudnoće, kao i trudnoće koje su okarakterisane kao vanished twin (sindrom nestalog blizanca).
Pregna NIPT test dostupan je po najpovoljnijoj ceni u svim gradovima Srbije.
Šta je bitno prilikom odabira prenatalnog testa?
Uvek se prilikom odabira prenatalnog testa informišite o platformi na kojoj se test izvodi i kako se izveštavaju rezultati vašeg testa (da li je fetalna frakcija) iskazana na rezulatu.
NIPT se izvodi uzimanjem uzorka krvi trudnice, obično od 10. nedelje trudnoće. Ovaj postupak je neinvazivan i bezbedan, odnosno bez rizika za majku i fetus. Osnovni princip neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) zasniva se na analizi slobodnocirkulišuće DNK (cfDNA) koja potiče od fetusa i nalazi se u majčinoj krvi.Ona se od 7. Nedelje trudnoće polako oslobađa u krvotok majke i oko 10. nedelje trudnoće dostiže nivo u krvi koji je dovoljan za analizu. Zato nam je za analizu hromozomskih poremećaja kod bebe neophodna jedna epruveta majčine venske krvi radi izolacije DNK materijala fetusa. U majčinoj krvi postoje mali fragmenti DNK koji potiču iz ćelija posteljice (placente) koje su genetski identične fetalnim ćelijama. Ovi fragmenti su kratki (obično manje od 200 baznih parova) i čine mali deo ukupne slobodne DNK u majčinoj krvi, dok ostatak potiče iz majčinih ćelija. Procentualna količina bebinog DNK materijala u krvi majke
naziva se fetalna frakcija (FF).
Fetalna frakcija (FF) za pouzdane i precizne rezultate prenatalnog testa!
Fetalna frakcija (FF) predstavlja procenat DNK fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Ovo je ključna komponenta u neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), koji se koriste za otkrivanje hromozomskih anomalija kod fetusa. Testovi kao što je NIPT koriste uzorak majčine krvi da bi analizirali slobodnu fetalnu DNK (cfDNA).
Na primer, ako je fetalna frakcija 10%, to znači da 10% slobodne DNK u uzorku krvi potiče od fetusa, dok preostalih 90% potiče od majke. Pregna NIPT test pouzdano izveštava o procentu fetalne frakcije što je iskazano na svakom rezultatu testa.
Illumina koristi sekvenciranje DNK visoke preciznosti (Next Generation Sequencing, NGS) za merenje fetalne frakcije i detekciju hromozomskih abnormalnosti te predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova. Illumina platforma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja koja omogućava sekvenciranje velikog broja fragmenata DNK istovremeno. Dobijene sekvence se zatim analiziraju pomoću bioinformatičkih analiza. Ovakav algoritam obrade dobijenih podataka je zapravo tajna uspeha svake laboratorije iako se više testova izvodi na istoj platformi.
Ilumina platforma je poznata po svojoj visokoj preciznosti i pouzdanosti kada su u pitanju prenatalni testovi, što je čini prvim izborom za većinu prenatalnih testova. Međutim svaka laboratorija ima svoj sopstveni algoritam koji je izdvaja od drugih laboratorija koje rade na istoj platformi.
Precizno merenje fetalne frakcije je ključno za tačnost NIPT rezultata. Ako je fetalna frakcija preniska može dovesti do lažno negativnih ili lažno pozitivnih rezultata. U takvim slučajevima, možda će biti potrebno ponoviti uzimanje uzoraka krvi potpuno besplatno.
Fetalna frakcija (FF) za pouzdane i precizne rezultate prenatalnog testa!
Pregna NIPT test u zavisnosti od indikacija trudnica ima nekoliko dostupnih opcija: Simple, Basic, Expert, Plus Expert, All Chromosomes. To znači da na osnovu anamnestičkih podataka biramo adekvatnu opciju testa za vas. Sa pristizanjem rezultata, nakon što saznate da je sa bebom sve u redu imate mogućnost da se iznenadite i polom bebe.
Uzorkovanje je moguće u gradovima širom Srbije i to po najpovoljnijoj ceni.
Procedura za izvođenje Pregna NIPT neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna i podrazumeva:
-
Kontakt: Pozovite naš stručni tim na broj 065/821 09 19, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u najbližoj laboratoriji u Srbiji.
Naš stručni tim čine lekari i genetičari sa bogatim iskustvom i znanjem iz oblasti genetike i prenatalnog testiranja, te će vam rado pomoći i odgovoriti na svako vaše pitanje i pomoći u odabiru testa za vas. - Zakazivanje: Kada se opredelite za vrstu testa, zakazaćemo uzorkovanje za prenatalni test u vama najbližoj laboratoriji, u bilo kom gradu u Srbiji. Potrudićemo se da pronađemo termin i laboratoriju koji vama najviše odgovara. Set za uzorkovanje će vas čekati spreman u laboratoriji, gde ćete biti najavljenji, kako biste izbegli čekanje u redovima.
-
Uzorkovanje:Sama procedura ne traje duže od 10-ak minuta. Procedura je neinvazivana i 100% bezbedna i za mamu i za bebu. Medicinsko osoblje će prikupiti dovoljnu količinu (8-10 ml) venske krvi majke u jednoj epruveti.
Preduslov za tačan rezultat je odgovarajući uzorak sakupljen u pravo vreme, transportovan na pravi način i u odgovarajuću laboratoriju.
Specijalnom kurirskom službom obezbeđujemo se transport vašeg biološkog materijala tj. uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.
Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana (ne računajući vikende i praznike). U ovom periodu veliki broj trudnica bude sa razlogom nestrpljiv i željno isčekuje naš poziv, kako bismo im saopštili rezultate. Kako je ovo opsežna genetička analiza, neophodno je nešto više vremena za razliku od klasičnih biohemijskih analiza, kako biste dobili pouzdan rezulat. -
Saopštavanje rezultata:Čim rezultati stignu, istog trenutnka vas kontaktiramo telefonom i saoštavamo i tumačimo rezultate.
Rezultati se, u dogovoru sa vama šalju putem e-mejla ili na kućnu adresu.
U slučaju pozitivnog rezultata, tačnije ukoliko je Pregna NIPT testom detektovan visok rizik za neku od ispitivanih hormozomopatija, sledi potvrda dijagnostičkom metodom. U tom slučaju troškove dijagnostičke metode snosimo za vas.
Naš tim genetskog savetovališta će vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste u svakom slučaju mogli da donesete ispravnu odluku.
Ukoliko je rezultat Pregna NIPT testa negativan, možete biti mirni što se tiče genetičkog zdravlja bebe i sindroma koji su testirani u opciji koju ste odabrali. Pregna NIPT test kao neinvazivni prenatalni test ima visoku stopu preciznosti, više od 99,9%.
Koje su prednosti Pregna NIPT testa?
-
Bezbednost
Test je neinvazivan, ne nosi rizik od spontanog pobačaja koji je povezan sa invazivnim procedurama (amniocenteza, biopsija horionskih čupica, kordocenteza). Podrazumeva samo rutinsko uzimanje venske krvi trudnice. -
Rano otkrivanje hromozomopatija
Pregna NIPT može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće, omogućavajući rano otkrivanje i planiranje narednih pregleda u trudnoći. -
Otkrivanje naslednih bolesti
Pregna NIPT ima značajnu prednost u odnosu na trenutno dostupne testove, koji pored svih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, delecija i duplikacija analizira dodatno i nasledne bolesti poput cistične fibroze –CF, spinalne mišićne atrofije - SMA, kao i druge nasledne bolesti. Test se izvodi kod jedoplodnih, blizanačkih trudnoća i sindroma nestalog blizanca – vanished twin. Spektar testiranja moguće je proširiti i na druge nasledne bolesti po želji budućih roditelja.
Kombinacija naprednih tehnologija sekvenciranja i sofisticirane bioinformatike čini prenatalni test moćnim alatom za prenatalnu dijagnostiku, omogućavajući trudnicama da dobiju korisne informacije o zdravlju svoje bebe na bezbedan i neinvazivan način.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa, niste sami, jer tada mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
