Nasledne bolesti
Nasledne bolesti mogu uticati na zdravlje vaše bebe. Preciznim genetskim testiranjem otkrijte potencijalne rizike na vreme i osigurajte sigurniju budućnost za vaše dete.
Besplatna konsultacija: +381658210919
Test možete uraditi u svim gradovima Srbije
Naši testovi pruža tačne rezultate za sve tipove trudnoća
Uz pouzdane testove, investirate u zdravlje i sigurnost vašeg deteta.
Pouzdan za sve tipove trudnoća
PregnaNIPT test je bezbedan i efikasan za različite vrste trudnoća, pružajući tačne rezultate bez obzira na složenost trudnoće:
Šta je spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija je nasledno oboljenje koje se ispoljava slabošću mišića i otežanim kretanjem deteta. Nastaje tako što dete nasledi promenjeni gen od oba roditelja koji su zdravi i samo nose jednu kopiju gena koja kod njih ne izaziva bolest.
Spinalna mišićna atrofija je najčešća mišićna bolest u Srbiji za koju postoji terapija, ali bitno je da se otkrije na vreme.
Kako su roditelji zdravi i bez simptoma u ranoj trudnoći savetuje se testiranje roditelja bez obzira na to što su u porodici svi zdravi.
Besplatna konsultacija: +381658210919
Dišenova mišićna distrofija
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je nasledna neuromišićna bolest koja primarno pogađa dečake, sa učestalošću od oko 1 na 3.500 muških novorođenčadi. Uzrokovana je mutacijama u DMD genu na X hromozomu, što dovodi do nedostatka distrofina, proteina ključnog za integritet mišićnih vlakana.
Prvi simptomi se obično javljaju između druge i šeste godine života i uključuju slabost mišića natkolenica i karlice, što se manifestuje poteškoćama pri ustajanju, gegavim hodom i čestim padovima. Karakterističan znak je Goversov manevar, gde se dete oslanja rukama o sopstveno telo pri ustajanju iz sagnutog položaja. Bolest progresivno napreduje, te većina obolelih gubi sposobnost samostalnog hoda oko 12. godine. Kasnije faze bolesti mogu uključivati oštećenje srčanog mišića i respiratorne probleme zbog zahvatanja međurebarnih mišića.
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem, što je ključno za rano prepoznavanje i planiranje adekvatne nege. Iako trenutno ne postoji lek za DMD, rana intervencija i podrška mogu poboljšati kvalitet života obolelih.
Cisticna fibroza
Cistična fibroza je nasledna bolest koja izaziva stvaranje gustog i lepljivog sekreta u plućima, pankreasu i drugim organima, što dovodi do njihovog oštećenja.
Ovaj poremećaj utiče na ćelije koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove, uzrokujući začepljenje disajnih puteva i stvaranje uslova za sekundarne infekcije. Cistična fibroza je jedna od najčešćih autozomno recesivnih bolesti, sa učestalošću od 1:2000 do 1:3000 novorođenčadi.
Simptomi variraju u zavisnosti od težine bolesti i mogu uključivati hronični kašalj, učestale respiratorne infekcije, smanjenu funkciju pankreasa i probleme sa varenjem.
Rana dijagnoza i adekvatno lečenje su ključni za poboljšanje kvaliteta života obolelih.
Genetsko testiranje može pomoći u identifikaciji nosilaca mutacija CFTR gena, što je važno za planiranje porodice i ranu intervenciju.
Uz PregnaNIPT test možete zakazati i dodatno testiranje na DF508 mutaciju koja se javlja u više od 80% obolelih od cistične fibroze.
Besplatna konsultacija: +381658210919
Kongenitalni sluh
Urođeni gubitak sluha predstavlja oštećenje sluha prisutno pri rođenju i može biti uzrokovano genetskim faktorima ili spoljnim uticajima tokom trudnoće.
Genetski uzroci čine više od 50% slučajeva i mogu se naslediti na autosomno dominantan, autosomno recesivan ili X-vezan način. Pored genetskih faktora, prenatalne infekcije, bolesti ili izloženost toksinima tokom trudnoće mogu doprineti razvoju ovog stanja.
35delG mutacija je najčešća mutacija u GJB2genu koja dovodi do razvoja nasledne autozomno recesivne gluvoće.
Rana dijagnostika i intervencija su ključni za optimalan razvoj komunikacijskih veština kod dece sa urođenim gubitkom sluha.
Fragilni X sindrom
Fragilni X sindrom (FXS) je nasledni genetski poremećaj koji uzrokuje intelektualne teškoće, probleme u učenju i razvojne poremećaje.
Ova bolest je najčešći uzrok nasledne intelektualne invalidnosti i često se povezuje sa autizmom.
FXS nastaje zbog mutacije FMR1 gena na X hromozomu, što dovodi do smanjenog ili potpunog nedostatka FMRP proteina, ključnog za normalan razvoj mozga.
Sindrom se češće ispoljava kod muškaraca zbog prisustva samo jednog X hromozoma, dok su simptomi kod žena obično blaži.
Fragilni X sindrom se dijagnostikuje putem genetskog testiranja koje otkriva mutacije u FMR1 genu. Rano testiranje je ključno za postavljanje dijagnoze i planiranje adekvatne podrške i terapije.
Paketi za nasledne bolesti
Uz kupovinu prenatalnog testa, ostvarajute dodatne popuste na naše testove i na čuvanje matičnih ćelija.
SMA
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledno oboljenje koje utiče na motoričke neurone, što može dovesti do progresivnog slabljenja mišića i otežanog disanja.
Cena: 100€ 125€
SMA + CF
Ovaj paket kombinuje analize za spinalnu mišićnu atrofiju i cističnu fibrozu, pružajući sveobuhvatan uvid u genetsko zdravlje vaše bebe.
Cena: 149€ 199€
Panel više od 260 gena
Paket obuhvata analizu više od 260 gena, otkrivajući širok spektar naslednih bolesti i poremećaja.
Cena: 600€ 400€ za jednu osobu
Cena: 1100€ 700€ za dve osobe
Paketi PregnaNIPT prenatalnih testova
Uz kupovinu prenatalnog testa, ostvarajute dodatne popuste na naše testove i na čuvanje matičnih ćelija.
Besplatna konsultacija: +381658210919
Paketi za čuvanje matičnih ćelija
Cena: 2290€ 2090€
Cena: 2090€ 1890€
Cena: 1890€ 1690€
Iskustva Budućih Roditelja
Pročitajte iskustva budućih roditelja koji su izabrali PregnaNIPT prenatalni test. Naši pacijenti dele svoja iskustva o jednostavnosti, tačnosti i miru koji im je pružio naš test. Pridružite se i vi zadovoljnim porodicama koje su nam ukazale poverenje.
Često postavljena pitanja
Ovde ćete pronaći česta pitanja i odgovore na aspekte PregnaNIPT prenatalnog testa za trudnice.
Šta su nasledne bolesti?
Koje nasledne bolesti se mogu otkriti testiranjem?
Kako se vrši testiranje naslednih bolesti?
Ko može da se testira?
Kada je najbolje uraditi testiranje?
Koje su prednosti ranog otkrivanja naslednih bolesti?
Kako testiranje utiče na planiranje lečenja?
Još uvek niste pronašli odgovor?
Kontaktirajte naš stručni tim – rado ćemo vam pomoći da dobijete sve potrebne informacije.
