Kada danas govorimo o neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), često zaboravljamo da iza ove tehnologije stoji više od sedam decenija naučnih istraživanja. Ono što je nekada bilo samo interesantno laboratorijsko zapažanje danas omogućava budućim roditeljima da već u ranoj trudnoći dobiju važne informacije o zdravlju svoje bebe, bez rizika po trudnoću. U centru ove revolucije nalazi se slobodna ćelijska DNK (cell-free DNA, cfDNA).
Kako je sve počelo?
Priča o cfDNA započinje davne 1948. godine kada su francuski naučnici Mandel i Métais prvi put opisali prisustvo fragmenata DNK koji slobodno cirkulišu u krvnoj plazmi. U to vreme nije bilo jasno odakle ova DNK potiče niti kakav bi mogla imati značaj u medicini.
Decenijama je ovo otkriće ostalo uglavnom u domenu naučne radoznalosti. Tek kasnije istraživači su ustanovili da se slobodna DNK oslobađa iz ćelija koje prolaze kroz prirodne procese odumiranja, kao što su apoptoza (programirana ćelijska smrt) i nekroza. Pokazalo se da se koncentracija cfDNA povećava kod različitih stanja, uključujući maligne bolesti, infekcije i trudnoću.
Pravi preokret dogodio se 1997. godine kada je profesor Dennis Lo sa svojim timom objavio revolucionarno otkriće da se u krvi trudnica mogu pronaći fragmenti fetalne DNK. Ovaj rad, objavljen u prestižnom časopisu The Lancet, zauvek je promenio prenatalnu dijagnostiku.
Fetalna DNK u krvi majke – naučna revolucija
Tokom trudnoće mali fragmenti DNK iz placente prelaze u krvotok trudnice. Ova DNK predstavlja genetski material posteljice koji je najsličniji bebinom i može se analizirati jednostavnim uzorkom iz krvi majke.
Do ovog otkrića jedini način da se sa velikom sigurnošću ispita genetsko stanje fetusa bile su invazivne metode poput:
- amniocenteze,
- biopsije horionskih čupica (CVS),
- kordocenteze.
Iako veoma precizne, ove procedure nose određeni rizik od komplikacija i spontanog pobačaja.
Otkrivanje fetalne cfDNA otvorilo je mogućnost potpuno novog pristupa – genetskog testiranja bebe bez ulaska u matericu i bez ugrožavanja trudnoće.
Početak prenatalnog testiranja – NIPT testova
Prvi komercijalni neinvazivni prenatalni testovi pojavili su se početkom druge decenije 21. veka zahvaljujući razvoju tehnologije sekvenciranja nove generacije (NGS).
NIPT analiza koristi fetalnu cfDNA prisutnu u krvi trudnice kako bi procenila rizik za najčešće hromozomske poremećaje:
- Trizomiju 21 (Down sindrom),
- Trizomiju 18 (Edwards sindrom),
- Trizomiju 13 (Patau sindrom),
- poremećaje polnih hromozoma
- Mikrodlecije i druge strukturne poremećaje
Brojne studije pokazale su da NIPT postiže izuzetno visoku stopu detekcije za Down sindrom, često veću od 99,9%, uz značajno manji broj lažno pozitivnih rezultata u odnosu na tradicionalne biohemijske skrining testove.
Ovo je bio napredak koji je promenio prenatalnu medicinu. Ono što je nekada služilo samo za procenu najčešćih hromozomskih abnormalnosti danas omogućava mnogo više.
Savremeni NIPT testovi kakav je i PREGNAnipt test može da analizira:
- mikrodelecione, delecione i duplikacione sindrome,
- sve autozomne trizomije,
- RhD status fetusa na zahtev,
- pol bebe,
- procenjuje rizik za preeklampsiju I gestacijski dijabetes na zahtev
Posebno značajan napredak ostvaren je u određivanju RhD faktora fetusa. Zahvaljujući cfDNA analizi, danas je moguće utvrditi da li RhD negativna trudnica nosi RhD pozitivnu ili RhD negativnu bebu. Time se izbegava nepotrebna primena anti-D imunoglobulina kod velikog broja trudnica.
Zašto je cfDNA toliko posebna?
Slobodna ćelijska DNK omogućava uvid u genetske informacije bez invazivnih procedura. Njene najveće prednosti su:
- neinvazivnost,
- sigurnost za majku i bebu,
- mogućnost ranog testiranja,
- visoka preciznost,
- brzo dobijanje rezultata.
Dodatno, fetalna cfDNA se brzo uklanja iz majčinog krvotoka nakon porođaja, što znači da svaka trudnoća ima svoj jedinstveni genetski „potpis“.
Budućnost prenatalnog testiranja
Naučnici veruju da smo tek na početku primene cfDNA tehnologije. Razvoj veštačke inteligencije, naprednih bioinformatičkih alata i sve preciznijih metoda sekvenciranja omogućava otkrivanje sve većeg broja genetskih promena iz jednog jednostavnog uzorka krvi.
U budućnosti bi prenatalna analiza slobodne ćelijske DNK mogla da omogući još ranije prepoznavanje naslednih bolesti, personalizovano vođenje trudnoće i preciznije procene zdravstvenih rizika za bebu.
Od slučajnog laboratorijskog otkrića 1948. godine do jedne od najvažnijih tehnologija moderne prenatalne medicine, slobodna ćelijska DNK prošla je fascinantan put. Otkriće fetalne cfDNA u krvi trudnica otvorilo je novu eru bezbednijeg i preciznijeg prenatalnog testiranja, pružajući budućim roditeljima dragocene informacije o zdravlju njihove bebe bez rizika po trudnoću.
Danas je cfDNA temelj savremenih prenatalnih testova, a njen razvoj nastavlja da pomera granice onoga što je moguće saznati o zdravlju bebe još tokom trudnoće.
PregnaTest kontakt
Telefon: +38163558580
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem PregnaTest kontakt forme