Kada je reč o prenatalnom genetskom testiranju, većina NIPT testova na tržištu nudi osnovni skrining — prebrojavanje hromozoma i detekciju najčešćih trizomija. Ali šta ako vam je potrebno više od toga? Šta ako želite da zaista razumete genetsku sliku vašeg deteta?
Pregna NIPT All Chromosomes nije još jedan NIPT test. Ovo je nivo više u prenatalnoj genetici — test koji ide dalje od skrininga i donosi ono što je zaista važno: stvarni genetski uvid.
Šta obuhvata analiza?
Za razliku od standardnih NIPT testova koji analiziraju samo određene hromozome, Pregna NIPT All Chromosomes pruža sveobuhvatnu genetsku analizu koja obuhvata:
- Preko 30 miliona nukleotida — svaki uzorak prolazi kroz detaljnu analizu na molekularnom nivou, čime se postiže preciznost koja prevazilazi mogućnosti klasičnih NIPT testova.
- Više od 30.000 gena — kompletna mapa genetskog materijala, a ne samo izbor najčešćih markera. To znači da nijedan značajan genetski signal ne prolazi neprimećeno.
- Svi hromozomi — konvencionalni i molekularni kariotip objedinjeni u jednoj analizi. Nema potrebe za dodatnim testovima — dobijate potpunu hromozomsku sliku iz jednog uzorka krvi.
- CNV detekcija već od 3 Mb — mikrodelecije, mikroduplikacije i segmentalne hromozomske aberacije koje standardni NIPT testovi jednostavno ne mogu da detektuju. Upravo ove promene mogu imati ozbiljan klinički značaj, a često se otkrivaju tek nakon rođenja.
Zašto je mozaicizam toliko važan?
Jedno od najvećih ograničenja standardnih prenatalnih testova je nemogućnost detekcije mozaicizma. Mozaicizam je stanje u kojem jedan deo ćelija nosi genetsku promenu, dok su ostale ćelije potpuno normalne. Pregna NIPT All Chromosomes detektuje mozaicizam već pri zastupljenosti od preko 30% ćelija — nivo koji može imati značajan klinički uticaj na razvoj deteta, a koji u većini standardnih analiza ostaje potpuno neprepoznat.
Upravo zato ovaj test nije samo broj na papiru — on daje kontekst i smisao svakom nalazu.
Ne samo rezultat, već razumevanje
Pregna NIPT All Chromosomes ne pokazuje samo da genetska promena postoji — već otkriva njen pravi značaj. To je razlika između informacije i uvida, između podatka i odluke.
Dok drugi NIPT testovi broje gene — Pregna NIPT All Chromosomes pruža genetski uvid.