Blizanačka trudnoća donosi dvostruku radost, ali često i više pitanja: da li se prenatalni test može raditi kada očekujete blizance, koliko je pouzdan, može li pokazati pol obe bebe i šta se dešava ako rezultat ukaže na povišen rizik?
Savremeni neinvazivni prenatalni testovi omogućavaju procenu rizika za najčešće hromozomske poremećaje i u blizanačkoj trudnoći. Ipak, tumačenje rezultata kod blizanaca složenije je nego kod trudnoće sa jednom bebom. Zato su pre testiranja važni ultrazvučni pregledi, tačni podaci o trudnoći i stručno savetovanje.
Šta je Pregna NIPT prenatalni test?
Pregna NIPT je neinvazivni prenatalni skrining test koji se obavlja analizom uzorka krvi trudnice. U krvi majke nalaze se kratki fragmenti slobodne DNK, od kojih deo potiče iz posteljice. Pošto posteljica u najvećem broju trudnoća ima isti hromozomski sastav kao fetus, analizom ovih fragmenata moguće je proceniti rizik da li beba ima određenu hromozomsku nepravilnost.
Važno je pravilno koristiti termin „fetalna DNK (cfDNA)“. Svi NIPT testovi zapravo najvećim delom analiziraju DNK poreklom iz posteljice, a ne ćelije bebe direktno. Upravo zbog toga PregnaNIPT predstavlja veoma precizan skrining, ali nije dijagnostički test.
Za testiranje je potreban uzorak venske krvi trudnice, bez rizika od pobačaja koji je povezan sa invazivnim procedurama. Praktično PregnaNIPT test podrazumeva rutinsko vađenje krvi kao za bilo koju drugu analizu.
Da li Pregna NIPT može da se radi u blizanačkoj trudnoći?
Da. PregnaNIPT se može primeniti u velikom broju blizanačkih trudnoća.
Prema savremenim smernicama, NIPT zasnovan na analizi slobodne DNK predstavlja najprecizniji skrining test za trizomiju 21 u blizanačkoj trudnoći, koja je ujedno i najčešća trizomija u populaciji. Pored Daunovog sindroma česte trizomije koje zahtevaju pažnju su trizomije 18 i 13 (Edvardsov i Patau sindrom).
Koje hromozomske poremećaje NIPT najčešće procenjuje?
Osnovni PregnaNIPT skrining najčešće procenjuje rizik za:
- trizomiju 21 – Daunov sindrom;
- trizomiju 18 – Edvardsov sindrom;
- trizomiju 13 – Patauov sindrom;
Mogućnost analize klinički značajnih mikrodelecija su moguće u sklopu odeređenih opcija PregnaNIPT testa.
Izbor paketa treba uskladiti sa vrstom trudnoće, ultrazvučnim nalazom, porodičnom anamnezom i preporukom lekara.
Zašto je važno znati da li blizanci dele posteljicu?
Jedan od prvih i najvažnijih podataka u blizanačkoj trudnoći jeste horionicitet, odnosno podatak o tome da li bebe imaju jednu zajedničku ili dve odvojene posteljice.
Prema broju posteljica i plodovih ovojaka razlikuju se:
- dihorionska-diamnionska trudnoća (DCDA) – svaka beba ima svoju posteljicu i svoju plodovu kesu;
- monohorionska-diamnionska trudnoća (MCDA) – bebe dele posteljicu, ali imaju odvojene plodove kese;
- monohorionska-monoamnionska trudnoća (MCMA) – bebe dele i posteljicu i plodovu kesu.
Horionicitet nije isto što i zigotnost. Zigotnost opisuje da li su blizanci nastali iz jedne oplođene jajne ćelije – jednojajčani, ili iz dve različite jajne ćelije – dvojajčani.
Jednojajčani blizanci mogu imati zajedničku ili odvojene posteljice, u zavisnosti od trenutka kada se embrion podelio. Dvojajčani blizanci gotovo uvek imaju dve posteljice, mada one na ultrazvuku ponekad mogu izgledati spojeno.
Horionicitet treba utvrditi ultrazvukom što ranije, idealno tokom prvog trimestra, jer utiče i na tumačenje prenatalnog skrininga i na plan praćenja trudnoće.
Kako se fetalna frakcija procenjuje kod blizanaca?
Fetalna frakcija predstavlja procenat slobodne DNK poreklom iz posteljice u ukupnoj slobodnoj DNK koja se nalazi u krvi trudnice.
Kod trudnoće sa dve bebe ukupna fetalna frakcija često može biti viša nego kod jednoplodne trudnoće. Međutim, to ne znači da svaka beba doprinosi podjednakoj količini DNK.
Ovo je posebno važno kod dvojajčanih blizanaca. Jedna posteljica može oslobađati više, a druga manje DNK. Ukupna fetalna frakcija zato može izgledati dovoljna, iako je doprinos jedne bebe mali. Ako je upravo beba sa manjim udelom DNK pogođena hromozomskim poremećajem, mogućnost njegovog otkrivanja može biti smanjena.
Šta može dovesti do niske fetalne frakcije ili neuspešnog rezultata prenatalnog testa?
NIPT ponekad ne može da pruži rezultat. To se označava kao neuspešna, neinformativna ili „no-call“ analiza.
Na fetalnu frakciju i mogućnost dobijanja rezultata mogu uticati:
- rana gestacijska starost;
- viši indeks telesne mase trudnice;
- individualne karakteristike posteljice;
- razlika u doprinosu DNK dve posteljice;
- dvojajčana blizanačka trudnoća;
- trudnoća nastala vantelesnom oplodnjom;
- terapija niskomolekularnim heparinom u pojedinim studijama;
- ređe, određene hromozomske ili placentalne nepravilnosti.
Neinformativan rezultat nije isto što i uredan nalaz. U zavisnosti od gestacijske nedelje, ultrazvučnog nalaza i razloga neuspeha, lekar može preporučiti ponovno uzorkovanje, detaljniji ultrazvuk, genetičko savetovanje ili dijagnostičko testiranje.
Od koje nedelje se radi Pregna NIPT kod blizanaca?
PregnaNIPT se u blizanačkoj trudnoći najčešće radi od navršene 10. nedelje, dok tačno najranije vreme uzorkovanja zavisi od validiranog protokola izabranog Pregna paketa.
Pre vađenja krvi preporučuje se ultrazvučni pregled kojim se potvrđuju:
- vitalnost obe bebe;
- tačna gestacijska starost;
- broj fetusa;
- broj posteljica i plodovih ovojaka;
- eventualno postojanje nestalog blizanca;
- veće rano uočljive razvojne nepravilnosti.
Bilo koji NIPT test ne treba da zameni ultrazvuk prvog trimestra između 11. i 14. nedelje, uključujući procenu anatomije fetusa i merenje nuhalne translucence. Prenatalni skrining je dopuna ultrazvučnom pregledu, budući da se genetika na ultrazvuku sa sigurnošću ne može isključiti.
Da li PregnaNIPT može pokazati pol bebe?
U slučaju blizanačkih trudnoća interpretacija pola se razlikuje u odnosu na jednoplodne trudnoće.
Ako u uzorku nije pronađen Y hromozom, nalaz najčešće ukazuje da su obe bebe ženskog pola. Ako se otkrije Y hromozom, najmanje jedna beba je muškog pola.
Nestali blizanac, transplantacija organa ili koštane srži, određene hromozomske varijacije i retka biološka stanja mogu dovesti do neslaganja između NIPT rezultata i pola viđenog na ultrazvuku.
Može li prenatalni test da pokaže koja beba ima povišen rizik?
Kod većine NIPT tehnologija rezultat se odnosi na trudnoću kao celinu. Ako je utvrđen visok rizik za određenu trizomiju, nalaz često ne može pouzdano da pokaže:
- da li je promena prisutna kod prve ili druge bebe;
- da li je ima samo jedna ili obe bebe.
Kod monohorionskih, najčešće jednojajčanih blizanaca očekuje se da bebe uglavnom imaju isti hromozomski sastav. Ipak, retke genetičke razlike i mozaicizam mogu postojati.
Kod dihorionskih, naročito dvojajčanih blizanaca, jedna beba može imati uredan, a druga izmenjen broj hromozoma. Zbog toga pozitivan NIPT zahteva individualno planiranje daljih pregleda i potvrdu dijagnostičkom metodom.
Šta znači „nizak rizik“ prenatalnog testa?
Rezultat niskog rizika znači da je verovatnoća analiziranog hromozomskog poremećaja značajno smanjena. Ne znači da je rizik jednak nuli niti da su isključene sve genetičke i razvojne bolesti.
Bilo koji prenatalni NIPT test ne može da isključi:
- sve mikrodelecije i mikroduplikacije;
- sve nasledne monogenske bolesti;
- većinu urođenih anatomskih anomalija;
- autizam, cerebralnu paralizu i većinu razvojnih poremećaja;
- komplikacije specifične za blizance;
- prevremeni porođaj, zastoj u rastu ili probleme sa posteljicom.
Baš iz tog razloga uredan NIPT ne ukida potrebu za redovnim ultrazvučnim praćenjem.
Šta znači rezultat „visok rizik“ prenatalnog testa?
Visok rizik nije dijagnoza. To je skrining rezultat koji pokazuje da postoji povećana verovatnoća određenog hromozomskog poremećaja.
Lažno pozitivan rezultat može nastati zbog:
- placentalnog mozaicizma;
- nestalog blizanca;
- hromozomske promene ograničene na jednu posteljicu;
- hromozomske varijacije majke;
- ređe, drugih bioloških ili tehničkih razloga.
Nakon rezultata visokog rizika preporučuju se:
1. genetičko savetovanje;
2. detaljan ultrazvučni pregled;
3. potvrda rezultata dijagnostičkom metodom u zavisnosti od nedelje trudnoće.
Roditelji ne bi trebalo da donose nepovratne odluke samo na osnovu NIPT rezultata.
Kako se potvrđuje pozitivan NIPT kod blizanaca?
Dijagnostičke mogućnosti uključuju:
- biopsiju horionskih čupica (CVS) – uzorkovanje tkiva posteljice;
- amniocentezu – uzorkovanje plodove vode iz odgovarajuće plodove kese.
Kod blizanačke trudnoće procedura je složenija, jer se mora jasno utvrditi koji uzorak pripada kojoj bebi. Kod dihorionskih blizanaca može biti potrebno uzorkovati obe posteljice ili obe amnionske kese.
Izbor između CVS-a i amniocenteze zavisi od:
- vrste blizanačke trudnoće;
- gestacijske nedelje;
- hromozomske promene na koju se sumnja;
- ultrazvučnog nalaza;
- položaja posteljica i beba;
- iskustva specijaliste fetalne medicine.
Za sve reazultate visokog rizika PregnaNIPT snosi troškove dijagnostičke metode.
Šta ako je u pitanju „nestali blizanac“?
Nestali blizanac ili vanishing twin označava trudnoću koja je u početku bila blizanačka, ali je jedan embrion prestao da se razvija.
U tom slučaju DNK nestalog blizanca može određeno vreme ostati prisutna u krvi majke i uticati na rezultat prenatalnog testa. U literaturi je opisano zadržavanje ovog signala nedeljama nakon prestanka razvoja, ponekad i duže od dva meseca.
Ako je nestali blizanac imao hromozomsku nepravilnost, NIPT može pokazati visok rizik iako je preostala beba hromozomski uredna. Prisustvo Y hromozoma nestalog muškog blizanca može uticati i na određivanje pola.
Zato je pre testiranja obavezno prijaviti:
- da je na ranijem ultrazvuku viđen još jedan gestacijski mešak;
- kada je prestala srčana radnja jednog blizanca;
- da li je urađen transfer jednog ili više embriona;
- da li je došlo do redukcije broja fetusa.
Prema ACOG smernicama, kod trudnoće sa nestalim blizancem postoji rizik od smanjenja preciznosti skrininga zasnovanog na krvi, pa treba razmotriti genetičko savetovanje i dijagnostičko testiranje. Ne postoji jedno univerzalno vreme čekanja nakon gubitka jednog blizanca koje može potpuno da ukloni rizik od uticaja njegove DNK.
Da li se Pregna NIPT prenatalni test može raditi nakon vantelesne oplodnje?
U većini blizanačkih trudnoća nastalih IVF postupkom PregnaNIPT se može raditi. Bitno je u trenutku zakazivanja dostaviti potpune podatke o postupku, uključujući:
- način začeća;
- broj prenetih embriona;
- upotrebu donirane jajne ćelije;
- upotrebu donirane sperme;
- preimplantaciono genetičko testiranje;
- postojanje nestalog blizanca i vremena kada je prestala srčana akcija.
Čak i kada je urađeno preimplantaciono genetičko testiranje embriona, prenatalni skrining i dalje treba ponuditi. PGT analizira mali broj ćelija embriona i nije apsolutna garancija hromozomskog statusa fetusa.
Da li godine majke utiču na rezultat?
Starost trudnice ne utiče direktno na to kako se laboratorijska analiza izvodi, ali utiče na početnu verovatnoću hromozomskih nepravilnosti. Rizik za trizomije, posebno trizomiju 21, povećava se sa godinama majke.
Šta se otkriva ultrazvučnim pregledom, a ne prenatalnim testom?
PregnaNIPT procenjuje rizik za određene hromozomske promene, dok ultrazvuk prati anatomiju, rast i funkcionisanje obe bebe.
Ultrazvukom se procenjuju:
- broj posteljica i plodovih ovojaka;
- nuhalna translucenca;
- razvoj organa;
- rast svake bebe;
- količina plodove vode;
- protoci kroz krvne sudove;
- razlika u rastu blizanaca;
- komplikacije povezane sa zajedničkom posteljicom.
Prema ISUOG smernicama, nekomplikovana dihorionska trudnoća prati se ultrazvukom u prvom trimestru, zatim pregledom anatomije oko 20. nedelje i približno na svake četiri nedelje nakon toga. Nekomplikovana monohorionska trudnoća zahteva kontrole na približno dve nedelje počevši od 16. nedelje, prvenstveno radi pravovremenog otkrivanja sindroma transfuzije između blizanaca.
Tačan raspored pregleda uvek određuje ginekolog prema individualnom toku trudnoće.
Koje komplikacije blizanačke trudnoće prenatalni test ne otkriva?
Blizanačka trudnoća ima povećan rizik za određene komplikacije koje nisu predmet prenatalne analize:
- prevremeni porođaj;
- preeklampsiju;
- gestacijski dijabetes;
- anemiju trudnice;
- zastoj u rastu jednog ili oba fetusa;
- diskordantan rast blizanaca;
- sindrom transfuzije između blizanaca – TTTS;
- twin anemia–polycythemia sequence – TAPS;
- selektivni zastoj u rastu jednog fetusa;
- komplikacije pupčanih vrpci kod monoamnionskih blizanaca.
Ova stanja se prate kliničkim pregledima, laboratorijskim analizama i ultrazvukom, a ne bilo kojim prenatalnim NIPT testom.
Kako se pripremiti za Pregna NIPT prenatalni test?
Za standardno vađenje krvi uglavnom nije potrebno biti natašte. Trudnica najčešće može normalno da jede, pije vodu i uzima redovnu terapiju, osim ako nije dobila drugačije uputstvo. Prilikom zakazivanja PregnaNIPT testa sa svakom trudnicom tokom individualnog savetovanja prolazimo kroz sve podatke o trudnoći.
Prilikom zakazivanja PregnaNIPT testa treba pripremiti:
- poslednji ultrazvučni izveštaj;
- tačnu gestacijsku starost;
- podatak o horionicitetu;
- podatak o prirodnom začeću ili IVF postupku;
- informacije o doniranim reproduktivnim ćelijama;
- podatak o nestalom blizancu ili ranijoj fetalnoj redukciji;
- relevantnu ličnu i porodičnu anamnezu;
- podatke o transplantaciji, malignoj bolesti ili skorijoj transfuziji krvi, ako postoje.
Ovi podaci mogu biti presudni za pravilno tumačenje rezultata i izbor adekvatne opcije testa.
Važna informacija za sve buduće roditelje:
Pregna NIPT može budućim roditeljima u blizanačkoj trudnoći pružiti važnu, ranu i neinvazivnu procenu rizika za najčešće hromozomske poremećaje. Najviše dokaza o pouzdanosti postoji za trizomiju 21, dok se rezultati za ređe poremećaje i proširene analize moraju tumačiti pažljivije uz detaljnu anamnezu pre testiranja.
Za pravilno testiranje potrebno je uzeti u obzir mnogo više od same gestacijske nedelje: broj posteljica, zigotnost, način začeća, postojanje nestalog blizanca i ultrazvučni nalaz.
Individualno savetovanje sa PregnaNIPT timom pre i nakon testiranja omogućava da roditelji razumeju mogućnosti i ograničenja analize i donesu informisanu odluku u skladu sa karakteristikama svoje trudnoće.
I kontakt formu za pregnu
Literatura:
1. Khalil A, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025. „ISUOG smernice“ (https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.29166)
2. Della Valle L, et al. Diagnostic accuracy of cell-free fetal DNA in maternal blood in detecting chromosomal anomalies in twin pregnancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025. „PubMed“ (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775911/)
3. Boo HY, Han YJ. Cell-free DNA screening in twin pregnancies. Obstet Gynecol Sci. 2024;67(2):127–135. „Članak u PubMed Central“ (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10948209/)
4. Rink BD, Stevens BK, Norton ME, et al. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies – updated guidance. 2025. „SMFM smernice“ (https://publications.smfm.org/publications/620-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-74cell/)
5. American College of Obstetricians and Gynecologists. Current ACOG Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing. „ACOG preporuke“ (https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance)
6. Benn P, Rebarber A. Non-invasive prenatal testing in the management of twin pregnancies. Prenat Diagn. 2021;41:1233–1240. „Članak u PubMed Central“ (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8518532/)
7. Hedriana H, et al. Cell-free DNA fetal fraction in twin gestations in single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening. Prenat Diagn. 2020;40:179–184. „Članak u PubMed Central“ (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7027570/)
8. Villela D, et al. Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing. NPJ Genom Med. 2019;4:15. „Članak u PubMed Central“ (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6609680/)
PregnaTest kontakt
Telefon: +38163558580
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem PregnaTest kontakt forme