Nakon vađenja krvi za prenatalni test, većina trudnica sa nestrpljenjem očekuje rezultate. Međutim, mali broj trudnica može dobiti obaveštenje da je fetalna frakcija (fetal fraction) niža od potrebne za pouzdanu analizu, zbog čega rezultat nije moguće izdati iz prvog uzorka.
Takva informacija često izaziva zabrinutost i brojna pitanja:
- Da li je sa bebom sve u redu?
- Da li nizak procenat fetalne frakcije znači da postoji genetski problem?
- Da li treba ponoviti prenatalni test?
- Da li će biti potrebna dodatna prenatalna dijagnostika?
Važno je naglasiti da niska fetalna frakcija ne predstavlja dijagnozu niti potvrdu hromozomske anomalije kod bebe. U najvećem broju slučajeva radi se o biološkim ili tehničkim faktorima koji utiču na količinu fetalne DNK prisutne u uzorku krvi.
Šta je fetalna frakcija i zašto je važna u prenatalnom NIPT testiranju?
Prenatalni test analizira slobodnu fetalnu DNK (cffDNA) koja tokom trudnoće cirkuliše u krvotoku trudnice. Ova DNK potiče iz posteljice i nosi dragocene informacije o genetskom statusu trudnoće. Već oko 6. Nedelje trudnoće je prisutna u krvi trudnice i nivo raste kako trudnoća odmiče.
Fetalna frakcija predstavlja procenat fetalne DNK u ukupnoj količini slobodne DNK prisutne u uzorku krvi majke. Da bi analiza bila dovoljno precizna, neophodno je da postoji odgovarajuća količina fetalne DNK. Ukoliko je njen procenat prenizak, laboratorija možda neće moći da izda pouzdan rezultat. Zbog toga je fetalna frakcija jedan od važnih parametara kvaliteta svakog prenatalnog testa zasnovanog na analizi slobodne DNK.
Koji su razlozi niske fetalne frakcije?
Testiranje u ranoj trudnoći
Jedan od najčešćih razloga za nižu fetalnu frakciju jeste rano uzorkovanje krvi.
Količina fetalne DNK raste kako trudnoća napreduje, pa se Pregna NIPT preporučuje od perioda kada je prisutna dovoljna koncentracija fetalne DNK za pouzdanu analizu. Donja granica je 9+1 nedelja trudnoće, ali se optimalno vreme uzorvanja procenjuje i na osnovu drugih parametara.
Povećan indeks telesne mase (BMI)
Kod trudnica sa većim BMI vrednostima često se registruje veća količina majčine slobodne DNK, što može smanjiti relativni udeo fetalne DNK u uzorku.
Karakteristike posteljice
Pošto fetalna DNK potiče iz posteljice, individualne karakteristike trudnoće mogu uticati na količinu DNK koja dospeva u krvotok trudnice.
Blizanačka trudnoća
Kod određenih blizanačkih trudnoća analiza fetalne DNK može biti složenija, što ponekad utiče na procenu fetalne frakcije.
Antikoagulantna terapija
Terapija koja razređuje krv može imati uticaj na nivo fetalne frakcije, zato se uzorkovanje krvi za prenatalni test preporučuje pre uzimanja terapije, a ne neposredno nakon terapije
Tehnički faktori
Kvalitet uzorka, temperatura tokom transporta i laboratorijska obrada takođe mogu imati uticaj na uspešnost analize.
Da li nizak procenat fetalne frakcije znači da postoji problem sa bebom?
Ne. Jedna od najvažnijih informacija koju trudnice treba da znaju jeste da niska fetalna frakcija sama po sebi nije pokazatelj da beba ima hromozomski poremećaj.
Ona pre svega ukazuje na to da u uzorku nije bilo dovoljno fetalne DNK za maksimalno pouzdanu analizu.
Rezultat se uvek tumači zajedno sa:
- ultrazvučnim nalazima,
- gestacionom starošću,
- godinama trudnice,
- ličnom i porodičnom anamnezom.
Zbog toga je važno razgovarati sa lekarom ili genetskim savetnikom pre donošenja bilo kakvih zaključaka.
Šta znači kada prenatalni test ne može da izda rezultat?
U retkim slučajevima laboratorija može prijaviti:
- nedovoljnu fetalnu frakciju,
- insufficient fetal fraction,
- no call rezultat,
- neuspešnu analizu uzorka
To ne znači da je otkriven povećan rizik, već da nije bilo dovoljno genetiškog materijala za izdavanje validnog rezultata. Drugim rečima, test nije pokazao ni visok ni nizak rizik — analiza jednostavno nije mogla biti završena sa potrebnim nivoom sigurnosti.
Da li je potrebno ponoviti prenatalni test kada je fetalna frakcija niska?
U velikom broju slučajeva odgovor je da. Kako trudnoća napreduje, količina fetalne DNK prirodno raste, pa novo uzorkovanje nakon određenog perioda često omogućava uspešnu analizu. Zbog toga će stručni tim, u zavisnosti od konkretne situacije, proceniti da li je najbolje:
- ponoviti uzorkovanje krvi,
- uraditi dodatni ultrazvučni pregled,
- razmotriti druge prenatalne dijagnostičke opcije.
Prednosti Pregna NIPT testa za trudnice
Pregna NIPT predstavlja savremeni neinvazivni prenatalni test koji omogućava procenu rizika za hromozomske poremećaje analizom fetalne DNK iz uzorka krvi trudnice.
Prednosti PREGNAnipt testa uključuju:
- Neinvazivno testiranje bez rizika za trudnoću od 9+1 nedelje trudnoće
- Visoku pouzdanost u proceni najčešćih hromozomskih anomalija.
- Jasno iskazivanje fetalne frakcije na rezultatima testa
- Mogućnost ranog testiranja tokom trudnoće.
- Jednostavno uzorkovanje iz krvi majke.
- Stručnu podršku tokom celog procesa testiranja.
Niska fetalna frakcija kod prenatalnog testa može izazvati zabrinutost, ali je važno razumeti da ona najčešće predstavlja tehnički ili biološki izazov povezan sa količinom fetalne DNK u uzorku, a ne dokaz postojanja genetskog poremećaja kod bebe.
U mnogim slučajevima ponavljanje analize omogućava uspešno dobijanje rezultata. Zbog toga je najvažnije da svaku informaciju o fetalnoj frakciji tumačite u konsultaciji sa svojim ginekologom i stručnim timom za prenatalnu genetiku.
PregnaTest kontakt
Telefon: +38163558580
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem PregnaTest kontakt forme