Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
Saznanje da ćete kroz samo devet meseci postati roditelji, sigurno je najlepša moguća vest koju stesaznali. Imate dovoljno vremena da se pripremite za najlepšu životnu ulogu – ulogu roditelja. Buduće mame i tate nestrpljivo čekaju da podele ovu vest sa svojim najbližim članovima porodice i prijateljima, ali najčešće je čuvaju kao tajnu, dok na redovnom ginekološkom pregledu ne potvrde da je
sve u najboljem redu. Samo saznanje o postojanju trudnoće donosi bujicu najrazličitijih emocija – sreće, ljubavi, straha, brige, neizvesnosti. Telo žene postepeno doživljava kako fizičke tako i psihičke promene, koje se sve više primećuju kako trudnoća odmiče. Prvi trimestar trudnoće najvažniji je za pravilan razvoj ploda, a brojni prenatalni testovi koji su na raspolaganju budućim roditeljima, pomažu u vođenju trudnoće i značajniji su roditeljima kako bi bili bezbrižni i uživali pripremajući se za dolazak novog člana porodice.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja suvremeni skrining test koji analizira slobodnocirkulišuću DNK fetusa u krvi majke. Ovaj test se sprovodi kako bi se otkrile različite genetičke abnormalnosti koje nastaju kod fetusa kao slučajna greška. Majčina krv sadrži DNK i majke i fetusa (bebe). Fetalna DNK cirkuliše u majčinom krvotoku u obliku sitnih fragmenata i može se pouzdano detektovati već nakon 7. nedelje trudnoće.
Kako se izvodi i kada je pravo vreme za prenatalni test?
Nakon 10. nedelje trudnoće obično se postiže minimalna količina fetalne DNK koja je neophodna za precizne i pouzdane rezultate prenatalnog testa. Budući da su fragmenti fetalne DNK mnogo kraći od majčine, moguće ih je jednostavno izolovati, što omogućava roditeljima da već u ranom periodu trudnoće dobiju informacije o genetskom zdravlju svoje bebe.
Pregna NIPT prenatalni test je upravo takav test, a dostupan svim trudnicama zbog najpovoljnije cene u Srbiji. Test je potpuno bezbedan za trudnicu i bebu i ne nosi nikakav zdravstveni rizik. Procedura izvođenja prenatalnog testa je potpuno jednostavna i brza, ne traje duže od 10-ak minuta i podrazumeva rutinsko vađenje male količine venske krvi majke, poput bilo koje redovne analize krvi. Zahvaljujući prenatalnim testovima, koji su neinvazivni (bez rizika), a rezultati precizni čak 99,9%, trudnice se više ne moraju izlagati invazivnim procedurama poput amniocenteze, biopsije horionskih čupica i kordocenteze. Jedan od najvećih benefita prenatalnog testa je što prilikom testiranja ne postoji rizik od krvarenja, prevremenih kontrakcija, pobačaja ili infekcija, koji su prisutni kod invazivnih dijagnostičkih metoda.
Pravo vreme za prenatalni test je već od 10. nedelje trudnoće, dok se invanzivne dijagnostičke procedure sprovode dosta kasnije. Prenatalni test omogućava budućim roditeljima da u najranijem periodu trudnoće saznaju da li postoji neka hromozomopatija kod bebe.
Za razliku od tradicionalnih skrining testova poput dabl i tripl testova, koji su statistički i izveštavaju samo o verovatnoći genetičkih poremećaja (npr. rizik 1:5000, 1:1000, 1:400), tačnije o statističkom riziku za Daunov, Edvardsov i Patau sindrmom, istraživanja su pokazala da prenatalni testovi poput Pregna NIPT testa daju preciznije i pouzdanije rezultate o genetskom zdravlju bebe. Danas se gotovo svaka trudnica upućuje na dabl test u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće, kada je preporučljivo obaviti i ultrazvučni pregled, uz toleranciju kašnjenja do 48 sati, ali glavna mana tradicionalnih testova je njihova preciznostkoja iznosi oko 80%.
Dabl i tripl testovi predstavljaju procenu statističke verovatnoće rizika. Ovim testovima analiziraju se različiti parametri kako bi se identifikovale trudnice u rizičnoj grupi koje će biti poslate na dodatna ispitivanja. U obzir se uzimaju parametri poput telesne težine i starosti trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna ili blizanačka, prirodna ili vantelesna oplodnja) i štetne navike tokom trudnoće, kao na
primer konzumacija cigareta.
Uredan rezultat dabl ili tripl testa ne garantuje odsustvo hromozomskih poremećaja, dok povećan rizik ne mora nužno značiti prisustvo hromozomopatije. Razlog tome je njihova preciznost koja iznosi oko 80%, dok preciznost prenatalnog testa iznosi više od 99,9%.
Kome je namenjen neinvazivni prenatalni test?
Prenatalni test namenjen je svakoj trudnici koja želi da bude sigurna da je sa plodom sve u najboljem redu, koja želi da potpuno rasterećena uživa u trudnoći i pripremama za dolazak bebe. Bez obzira na godine trudnice i zdravstvene rizike, neinvazivno prenatalno testiranje preporučuje se svim trudnicama, a naročito onima kod kojih je:
- Loš rezultat dabl/tripl testa ili su granične vrednosti
- Opterećena anamneza u pravcu genetskih anomalija
- Postoji odstupanje ultrazvučnog nalaza
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama koje imaju partnera starijeg od 45 godina
- Parovima koji su na programu vantelesne oplodnje
- Trudnicama sa istorijom prethodnih spontanih pobačaja
- Trudnicama koje žele da izbegnu invazivne metode (npr. amniocentezu)
- Svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću
Svaka trudnoća, u određenoj meri, nosi rizik od pojave nekih hromozomopatija, koje uglavnom nastaju spontano, tokom deobe ćelija i nisu nasledne. Ovaj rizik postoji i kod žena koje već imaju zdravo potomstvo. Zato su danas dostupni prenatalni testovi koji omogućavaju izdvajanje genetičkog materijala iz jedne epruvete venske krvi majke već u ranom periodu trudnoće, i to i za jednoplodne i za blizanačke trudnoće, kao i trudnoće začete vantelesnom oplodnjom. Pregna NIPT test dostupan je po najpovoljnijoj ceni u svim gradovima Srbije.
Zbog toga se danas sve više trudnica opredeljuje za neinvazivan skrining, što olakšava lekarima dalje vođenje trudnoće i omogućava budućim mamama miran i bezbrižan period do porođaja.
Šta otkriva prenatalni test?
Višak ili manjak hromozoma odnosno hromozomskog dela izaziva poremećaje poznatije kao hromozomopatije.
Brojne medicinske studije studije pokazale su da se 7:1000 dece rađa sa nekom hromozomskom anomalijom, ali i da su upravo one uzrok čak polovine spontanih pobačaja koji se dese u ranoj fazi trudnoće. Hromozomski poremećaji vrlo često mogu biti i uzrok neplodnosti (npr. poremećaji u broju polnih hromozoma).
Postoje 2 velike grupe hromozomskih bolesti:
1. Poremećaji u broju hromozoma – kada postoji višak ili manjak hromozoma
2. Poremećaji u strukturi hromozoma – kada postoji višak ili manjak dela hromozoma, ili su delovi
hromozoma promenili svoj raspored u hromozomu
U ljudskom telu sve naše ćelije sadrže 23 para hromozoma, odnosno svaka jedinka ima ukupno 46 hromozoma. Od ukupnog broja hromozoma, 1-22 para su isti za muški i ženski pol i nazivaju se autozomni hromozomi, dok 23. par čine polni hromozomi, XX za ženski pol, a XY za muški pol.
Triozomije predstavljaju najčešći poremećaj u broju hromozoma i kod njih je registrovano postojanje tri hromozoma, umesto dva, što znači da je jedan u višku. Utvrđeno je postojanje trizomija svih autozomnih hromozoma 1-22 para hromozoma, kao i trizomije polnih hromozoma koji su 23. par.
Spontani pobačaji u prvom trimestru trudnoće mogu biti izazvani nekom od trizomija autozomnih hromozoma 1-22 para, za razliku od trizomija 13 (Patau sindrom), 18 (Edvardsov sindrom), 21 (Daunov sindrom), koje imaju visok stepen preživljavanja i praćene su telesnim i mentalnim oštećenjima u različitom stepenu nakon rođenja deteta. Kod ponavaljanih spontanih pobačaja treba uzeti u obzir kompletnu anamnezu trudnice čak i proceniti rizik od nastanka trombofilije.
Aneuplodije polnih hromozoma često srećemo u živorođenoj populaciji, a karakteriše ih višak ili manjak X, odnosno Y hromozoma.
Greške u broju hromozoma mogu se javiti kod svih osoba, ali ih kroz istoruju najviše srećemo kod starijih roditelja, takođe treba istaći i da je sterilitet najčešći simptom ovih promena. Fizičke promene se mogu javiti, ali su uglavnom veoma blage u poređenju sa aneuploidijama autozomnih hromozoma.
Imajte na umu da se redovnim ultrazvučnim pregledima, koji su veoma važni u trudnoći, polne aneuploidije se vrlo često ne mogu otkriti. Na žalost, ne postoji marker na osnovu koga vaš izabrani ginekolog može posumnjati da se radi o ovakvoj vrsti poremećaja. Iz tog razloga one se ne mogu otkriti sve do trenutka dolaska bebe na svet. Danas je sve mnogo drugačije zahvaljujući prenatalnim testovima uz koje se sa visokim procentom preciznosti, u prvim nedeljama trudnoće mogu otkritiporemećaji polnih hromozoma kao i kompletan genom bebe.
Poremećaji u strukturi hromozoma mogu rezultirati viškom ili manjkom genetskog materijala, što često prati određene telesne ili mentalne smetnje. Ovi poremećaji mogu nastati u bilo kojoj trudnoći, pri čemu neki, poput mikrodelecija, ne mogu biti detektovani čak ni standardnom amniocentezom. Žene koje se podvrgavaju vantelesnoj oplodnji su u većem riziku od ovakvih strukturnih poremećaja.
Riziku od hromozomopatija izložene su sve žene, bez obzira na to da li već imaju zdravu decu. Ovi poremećaji nastaju kao posledica grešaka tokom deobe ćelija ili, u manjem broju slučajeva, mogu biti nasledni.
Savremeni skrining test u trudnoći – Pregna NIPT neinvazivni prenatalni test
Danas su nam na raspolaganju prenatalni testovi koji su potpuno bezbedni, a odlikuje ih visoka preciznost za razliku od skrining testova poput dabl/tripl testova. Ipak, nije svaki test izveden na isti način, ne koristi istu tehnologiju niti pruža istu preciznost i ne izveštava o količini bebine DNK u majčinoj krvi, poznatoj kao fetalna frakcija.
Šta je fetalna frakcija (FF)?
Fetalna frakcija (FF) predstavlja procenat DNK fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Ovo je ključna komponenta u neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), koji se koriste za otkrivanje hromozomskih anomalija kod fetusa. Testovi kao što je NIPT koriste uzorak majčine krvi da bi analizirali slobodnu fetalnu DNK (cfDNA).
Na primer, ako je fetalna frakcija 10%, to znači da 10% slobodne DNK u uzorku krvi potiče od fetusa, dok preostalih 90% potiče od majke. Pregna NIPT test pouzdano izveštava o procentu fetalne frakcije što je iskazano na svakom rezultatu testa.
Illumina koristi sekvenciranje DNK visoke preciznosti (Next Generation Sequencing, NGS) za merenje fetalne frakcije i detekciju hromozomskih abnormalnosti te predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova. Illumina platforma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja koja omogućava sekvenciranje velikog broja fragmenata DNK istovremeno. Dobijene sekvence se zatim analiziraju pomoću bioinformatičkih analiza. Ovakav algoritam obrade dobijenih podataka je zapravo
tajna uspeha svake laboratorije iako se više testova izvodi na istoj platformi.
Precizno merenje fetalne frakcije je ključno za tačnost NIPT rezultata. Ako je fetalna frakcija preniska može dovesti do lažno negativnih ili lažno pozitivnih rezultata. U takvim slučajevima, možda će biti potrebno ponoviti uzimanje uzoraka krvi potpuno besplatno.
Ilumina platforma je poznata po svojoj visokoj preciznosti i pouzdanosti u merenju fetalne frakcije, što je čini prvim izborom za većinu prenatalnih testova.
Pregna NIPT prenatalni test može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće. Njegova glavna prednost je što se izvodi na najsavremenijoj Illumina platformi koja predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.
Pregna NIPT predstavlja prenatalni test koji pruža mogućnost analize celog genoma bebe budući da obuhvata analizu svih hromozoma. Pregna test se izvodi na najsavremenijoj Illumina platformi i karakteriše ga najmanja stopa lažno pozitivnih rezultata. Test je dostupan kako za jednoplodne i blizanačke trudnoće, tako i za trudnoće iz postupka potpomognute oplodnje. U slučaju sindroma nestalog blizanca, kod trudnoća koje započnu kao blizanačke, a zatim prestane srčana radnja kod jedne
bebe dok druga nastavlja da se nesmetano razvija, Pregna NIPT test pruža mogućnost ispitivanja hromozomskog statusa fetusa koji je nastavio da se razvija. Važno je napomenuti da se dodatno, uz bilo koju opciju testa, može uraditi ispitivanje statusa nosilaca za najčešće recesivne nasledne bolesti: Spinalnu Mišićnu Atrofiju – SMA ili Cističnu fibrozu – CF.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji, Pregna NIPT izveštava o udelu bebine DNK u krvi majke i izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo predstavlja izuzetno važnu činjenicu budući da, loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata. Zahvaljujući preciznim i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK, Pregna NIPT osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i garantuje pouzdanost veću od 99,99%.
Pregna NIPT analizira i najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom) čiji se rizik povećava sa godinama majke, aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije, ali i strukturne promene poput delecija i duplikacija koje su povezane sa mentalnim oštećenjima i anomalijama ploda.
Koji neinvazivni prenatalni test je najobuhvatniji na svetu?
Pregna NIPT ima značajnu prednost u odnosu na trenutno dostupne testove, koji pored svih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, delecija i duplikacija analizira dodatno i nasledne bolesti poput cistične fibroze –CF, spinalne mišićne atrofije – SMA, kao i druge nasledne bolesti. Test se izvodi kod jedoplodnih, blizanačkih trudnoća i sindroma nestalog blizanca – vanished twin. Spektar testiranja moguće je proširiti i na druge nasledne bolesti po želji budućih roditelja.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa, niste sami, jer tada mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
