Šta je Dabl (Double) test i kako se izvodi u trudnoći?
Double test jedan je od najpoznatijih skrining testova u krugovima budućih majki. Često sam pomen ovog testa kod trudnica izaziva određenu nelagodnost i brigu. Često se prepričavaju iskustva, dele informacije ali i istražuje na internetu na ovu temu. Međutim dobar rezultat double testa uglavnom donosi mir i spokoj budućim roditeljima.
Šta je dabl test ?
Dabl test predstavlja skrining test, što znači da se na osnovu rezultata ovog testa ne može postaviti dijagnoza. Međutim, na osnovu rezultata double testa se može utvrditi da li postoji potreba da se tokom trudnoće urade i neka druga, dodatna ispitivanja.
Dabl test, poznat i kao kombinovani biohemijski skrining prvog tromesečja, obavlja se sa ciljem otkrivanja trudnica koje imaju povećan rizik od određenih hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Ovaj test uključuje ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu hormona, ali treba napomenuti da ne daje definitivan odgovor, već procenjuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomske abnormalnosti:
1. Daunov sindrom (Trizomija 21)
2. Edwardsov sindrom (Trizomija 18) i
3. Patau sindrom (Trizomija 13).
Dabl test je skrining test, što znači da ne postavlja dijagnozu, već ukazuje na potrebu za
dodatnim ispitivanjima tokom trudnoće na osnovu rezultata.
Kada se radi dabl test ?
Dabl test se radi u prvom trimestru, između 12. i 14. nedelje trudnoće. Idelano vreme za ovaj test je u 12-toj nedelji trudnoće.
Kako se izvodi dabl test ?
Dabl test je kombinovani test koji zahteva ultrazvučni pregled i vađenje krvi radi analize hormona posteljice. Preporučuje se da se ova dva dela testa obave istog dana, ali je prihvatljivo izvaditi krv najkasnije 48 sati nakon ultrazvučnog pregleda. Prvo se obavlja ultrazvučni pregled, a zatim vađenje krvi.
Ultrazvučni parametri potrebni za dabl test su:
1. Dužina ploda (CRL – Crown Rump Length) i
2. Nuhalna translucenca (NT – debljina vratnog nabora bebe).
CRL predstavlja dužinu ploda, koja se meri od temena do kraja kičmenog stuba, dok nuhalna translucenca predstavlja debljinu vratnog nabora bebe, što se meri ultrazvukom. Povećana količina tečnosti ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa (NT>3 mm) može ukazivati na prisustvo hromozomskih abnormalnosti i zahteva dodatna ispitivanja.
Osim parametara CRL i NT, ultrazvučni pregled u ovom periodu trudnoće obuhvata i utvrđivanje prisustva nosne kosti, položaja i stanja placente, srčane aktivnosti, kao i drugih anatomskih karakteristika koje mogu biti indikativne za prisustvo eventualnih anomalija.
Parametri krvi (biohemijski parametri) potrebni za dabl test su:
- Free beta HCG – humani horionski gonadotropin
- PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) - plazmatski protein A udružen sa trudnoćom
Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, tačnije hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći, dok PAPP-A predstavlja plazmatski protein A udružen sa trudnoćom. Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.
Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije označava se kao medijana. Svako odstupanje od medijane, tj od prosečne vrednosti za datu nedelju trudnoće, izražava se kao "umnožak medijane" (multiple of median – MOM). Što je vrednost bliža prosečnoj, veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće
trizomije.
Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema trudnice, potrebni su samo podaci dobijeni prilikom ultrazvučnog pregleda.
Za dabl test su, pored ultrazvučnog pregleda i biohemijskih analiza, potrebne i sledeće informacije o trudnici:
- godine starosti trudnice
- broj fetusa – jednoplodna/blizanačka trudnoća
- telesna težina trudnice
- da li je u pitanju prirodno začeće ili je trudnoća začeta nekom od metoda asistirane reprodukcije (VTO) težina trudnice
- da li je trudnica pušač
- da li trudnica ima dijabetes
Svi gore navedeni podaci unose se u poseban program. Nalaz koji se dobija na osnovu obrade ovih podataka pokazuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomopatije kod bebe.
Veoma je važno da vaš izabrani ginekolog ultrazvučni pregled obavi uz pomoć ispravnog i pouzdanog aparata, kao i da se obezbedi pouzdana laboratorija.
Kako se tumače rezultati dabl testa?
Nakon odrađenog dabl testa i pristiglih laboratorijskih analiza, finalni rezutat testa tumači ginekolog, a po potrebi i genetičar. Rezultati se tumače u odnosu na tzv. cut off vrednost – to je vrednost ispod koje se rizik smatra niskim. Ukoliko je npr. cut off za Dabl test 1:250, rezultat 1:80 ukazuje na visok rizik (loš rezultat), dok rezultat 1:5 000 ukazuje na nizak rizik (dobar rezultat). Rezultat niskog rizika ukazuje na odsustvo određene hromozomopatije u 80% kojika je maksimalna preciznost testa. Rizik za postojanje Daunovog sindroma 1:5 000 znači da na 5 000 žena koje imaju iste vrednosti parametra, beba samo jedne od njih može imati Daunov sindrom. U slučaju dobijanja rezultata koji pokazuje visok rizik za bilo koju od tri trizomije obuhvaćene dabl testom, trudnicu treba uputiti na dodatna ispitivanja. Za večinu trudnica prvi izbor je neinvazivni prenatalni test – NIPT koji se izvodi iz venske krvi trudnice i čija je preciznost veća od 99,9%.
Koliko je dabl test pouzdan?
Ukoliko rezultat dabl testa pokaže povećan rizik, to ne mora nužno značiti da kod bebe zaista postoji neka hromozomska abnormalnost. Takođe, uredan rezultat Double testa nije garancija da ne postoje hromozomske anomalije. Preciznost dabl skrining testa je 80%.
Šta ako je nalaz dabl testa loš?
Double test predstavlja skrining test koji pruža informacije o verovatnoći prisustva određenih trizomija, ali ne postavlja definitivnu dijagnozu. Loši rezultati ne ukazuju automatski na prisustvo trizomija, već zahtevaju dodatna ispitivanja radi potvrde ili isključenja dijagnoze. Povećan rizik se može javiti kod visokih vrednosti hormona free beta hCG i niskih vrednosti PAPP-A. Kod trudnica starijih od 35 godina,double test može pokazati povećan rizik, s obzirom da se godine trudnice uzimaju u obzir pri računanju rizika. Ipak, to ne znači da trudnice starije od 35 godina nužno neće imati potpuno zdravu bebu. Sa druge strane, i mlađe majke mogu roditi bebu sa Daunovim sindromom, dok je rizik za neke druge hromozomske anomalije nezavisan od starosti trudnice. Nakon dobijanja rezultata dabl testa, važno je da trudnica obavi redovnu konsultaciju sa svojim ginekologom, koji će joj
predočiti moguće opcije za dalje prenatalno testiranje, kako invazivne, tako i neinvazivne (NIPT).
Invazivne dijagnostičke procedure poput amniocenteze (uzimanje uzorka plodove vode) ili CVS (biopsija horionskih čupica) imaju vrlo visoku preciznost (>99%), ali nose određene rizike i moguće komplikacije. Sa druge strane, neinvazivni prenatalni skrining testovi (PregnaNIPT) takođe su visoko precizni za najčešće trizomije (>99%), ali ne nose rizik od gubitka trudnoće. Osim toga, ovi testovi mogu otkriti i rizike za druge hromozomske abnormalnosti.
Iako nam dabl test govori o statističkoj verovatnoći za tri najčešće trizomije – Daunov, Edwardsov i Patau sindrom, koji predstavljaju najčešće poremećaje u broju hromozoma, ne govori precizno o prisustvu trizomija, nego samo izveštava o verovatnoći. Za razliku od dabl testa, neinvanzivni prenatalni testovi precizno izveštavaju o prisustvu anomalija.
Pored najčešćih hromozomopatija, postoje i drugi poremećaji hromozoma, uključujući promene u broju i strukturi hromozoma (mikrodelecije), koji uzrokuju razne urođene anomalije od umerenih do teških. Dabl test ne obuhvata ove poremećaje jer za većinu nema biohemijskih ili ultrazvučnih markera koji bi mogli ukazati na njihovo prisustvo. Tako, dabl test ne daje informacije o riziku za strukturne poremećaje hromozoma (mikrodelecije) niti za mutacije na nivou gena, koje mogu izazvati određene sindrome.
Zahvaljujući velikom napretku medicine i savremenim genetičkim testovima, pouzdano se mogu detektovati rizik za trizomije, ali i strukturne poremećaje (99,9%).
Pregna NIPT neinvazivni prenatalni test pouzdano analizira ceo genom bebe
Ne izvodi se svaki test na isti način, ne koristi istu tehnologiju niti pruža istu preciznost i ne izveštava o količini bebine DNK u majčinoj krvi, poznatoj kao fetalna frakcija.
Pregna NIPT prenatalni test može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće. Njegova glavna prednost je što se izvodi na najsavremenijoj Illumina platformi koja predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.
Illumina koristi sekvenciranje DNK visoke preciznosti (Next Generation Sequencing, NGS) za merenje fetalne frakcije i detekciju hromozomskih abnormalnosti te predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova. Illumina platforma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja koja omogućava sekvenciranje velikog broja fragmenata DNK istovremeno. Dobijene sekvence se zatim analiziraju pomoću bioinformatičkih analiza. Ovakav algoritam obrade dobijenih podataka je zapravo tajna uspeha svake laboratorije iako se više testova izvodi na istoj platformi.
Ilumina platforma je poznata po svojoj visokoj preciznosti i pouzdanosti u merenju fetalne frakcije, što je čini prvim izborom za većinu prenatalnih testova.
Precizno merenje fetalne frakcije je ključno za tačnost NIPT rezultata. Ako je fetalna frakcija preniska može dovesti do lažno negativnih ili lažno pozitivnih rezultata. U takvim slučajevima, možda će biti potrebno ponoviti uzimanje uzoraka krvi potpuno besplatno.
Šta je fetalna frakcija (FF)?
Fetalna frakcija (FF) predstavlja procenat DNK fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Ovo je ključna komponenta u neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), koji se koriste za otkrivanje hromozomskih anomalija kod fetusa. Testovi kao što je NIPT koriste uzorak majčine krvi da bi analizirali slobodnu fetalnu DNK (cfDNA).
Na primer, ako je fetalna frakcija 10%, to znači da 10% slobodne DNK u uzorku krvi potiče od fetusa, dok preostalih 90% potiče od majke. Pregna NIPT test pouzdano izveštava o procentu fetalne frakcije što je iskazano na svakom rezultatu testa.
Pregna NIPT predstavlja prenatalni test koji pruža mogućnost analize celog genoma bebe budući da obuhvata analizu svih hromozoma. Važno je napomenuti da se dodatno, uz bilo koju opciju testa, može uraditi ispitivanje statusa nosilaca za najčešće recesivne nasledne bolesti: Spinalnu Mišićnu Atrofiju – SMA ili Cističnu fibrozu – CF.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji, Pregna NIPT prenatalni test izveštava o udelu bebine DNK u krvi majke. Ovo predstavlja izuzetno važnu činjenicu budući da, loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata. Zahvaljujući preciznim i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK, Pregna NIPT osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i garantuje pouzdanost veću od 99,99%.
Pregna NIPT ima značajnu prednost u odnosu na trenutno dostupne testove, koji pored svih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, delecija i duplikacija analizira dodatno i nasledne bolesti poput cistične fibroze –CF, spinalne mišićne atrofije – SMA, kao i druge nasledne bolesti. Spektar testiranja moguće je proširiti i na druge nasledne bolesti po želji budućih roditelja.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
