Amniocenteza
Amniocenteza je procedura koja izaziva strah i zabrinutost kod trudnica s obzirom na to da predstavlja invanzivnu proceduru, koja nosi određeni zdravstveni rizik kako po majku, tako i po bebu. Ovoj proceduri podvrgavaju se trudnice koje imaju loš rezultat dabl/tripl testa ili prenatalnog testa i to sa ciljem dijagnostike genetičkih abnormalnosti ploda. Na ovaj način smanjuje se broj trudnica koje že se izložiti riziku od amniocenteze.
Veoma je važno da se trudnica dobro informiše pre same procedure, da dobije odgovore na sva svoja pitanja i reši nedoumice, kao i da se dobro upozna sa svim zdravstvenim rizicima koji mogu nastati. Takodje, od izuzetne je važnosti i poverenje trudnice u svog lekara.
Šta je to amniocenteza?
Amniocenteza je invanzivni postupak koji uključuje uzimanje uzorka plodove vode radi biohemijskih i citogenetičkih analiza. Ona je ujedno i najstarija dijagnostička metoda u prenatalnoj medicini.
Amniocenteza izvodi se između 16. i 18. gestacijske nedelje. Tokom tog perioda postoji najveća koncentracija amniocita, deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je pogodna za transabdominalni pristup. Upravo u ovom periodu, količina amnionske tečnosti je optimalna i iznosi između 200 i 250 ml. Krajnji rok za izvođenje amniocenteze je 20. nedelja trudnoće.
Indikacije za amniocentezu
Indikacije za amniocentezu uključuju: dijagnostiku hromozomskih malformacija ploda, izolovanih genskih abnormalnosti i defekata uzrokovanih spoljašnjim faktorima kao što su: prenatalna izloženost rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima ili infektivnim agensima.
Kako izgleda postupak amniocenteze?
Amniocenteza se izvodi pod kontrolom ultrazvuka i podrazumeva uvođenje igle kroz abdomen pri ćemu se uzima oko 10-20 ml plodove vode. Važno je izbeči ulazak u placentno tkivo i mesto insercije pupčanika. Uvek se bira deo materice sa najvećom količinom plodove vode, po mogućstvu što dalje od glave ploda. Ova provedura se mora izvesti veoma pažljivo i u sterilnim uslovima kako bi se sprečila eventualna infekcija.
Komplikacije tokom amniocenteze
Ovo je postupak koji nosi rizik od pobačaja i to 0,5-1%, a 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije ove intervencije mogu biti vezane za majku, ali i za plod.
Komplikacije vezane za majku su: oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona (smanjena količina plodove vode), Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, prevremene kontrakcije.
Komplikacije vezane za plod su: prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.
U 12. nedelji trudnoće se obavlja ekspertski ultrazvuk, tokom koga ginekolog proverava postojanje anomalija kod ploda. Nakon toga, rade se skrining testovi za dodatno otkrivanje anomalija. Dabl test iz krvi trudnice se obavlja otprilike u isto vreme kada i ekspertski ultrazvuk, dok se tripl test izvodi posle 15. nedelje trudnoće.
Ukoliko rezultati ovih testova nisu najpovoljniji, lekar će vas verovatno uputiti kod genetičara ili na dodatno ispitivanje. Nakon konsultacija s genetičarem, zajedno ćete doneti odluku o tome da li želite da obavite amniocentezu ili neki sigurniji i pouzdaniji neinvazivni prenatalni test.
Koje infomacije dobijamo amniocentezom?
Tokom trudnoće, beba u materici živi u amnionskoj tečnosti. Tokom amniocenteze, uzima se uzorak te tečnosti kako bi se testirao na hromozomske abnormalnosti. Analizom fetalnih ćelija prisutnih u amnionskoj tečnosti mogu se otkriti hromozomske abnormalnosti, kao što su: Daunov, Tarnerov, Edvardsov ili Patau sindrom, kao i hromozomopatije na drugim hromozomima, a takođe i krupne strukturne promene poput delecija i duplikacija većih od 10Mb.
Međutim, treba napomenuti da amniocenteza ne može detektovati strukturalne defekte hromozoma kod bebe, kao što su mikrodelecije (jedna od najčešćih je Di Džordžov sindrom povezana sa srčanim manama).
Pouzdanost amniocenteze u dijagnostikovanju hromozomskih poremećaja je veća od 99,9%. Takođe, ovom procedurom može i sa velikom preciznošću utvrditi i pol bebe.
Kako izgleda postupak amnicenteze?
Ova intervencija se obično radi između 16-te i 18-te nedelje trudnoće, jer je tada broj bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti optimalan. Situacija u Srbiji je trenutno takva da se rezultati ponekad čekaju čak i do 2 meseca, zbog čega se buduće majke sve više odlučuju za neinvazivne prenatalne testove (NIPT).
Amniocenteza se izvodi pod ultrazvučnom kontrolom. Prvi korak je ultrazvučno merenje
bebe i provera njene anatomnije. Takođe, uz pomoć ultrazvuka, lekar određuje najpogodnije mesto za uzimanje uzorka amnionske tečnosti. Važno je da lekar izabere mesto koje je bezbedno udaljeno i od posteljice i od bebe. Nakon toga, lekar uvlači tanku šuplju iglu kroz stomak, uz stalni nadzor ultrazvuka i izvlači malu količinu amnionske tečnosti oko 10-20 ml, koja se zatim šalje na analizu. Beba će brzo nadoknaditi ovu količinu tečnosti.
Šta trudnica oseća tokom i posle amniocenteze?
Tokom intervencije, žena može osećati blage grčeve, peckanje ili pritisak, ali može se desiti i da ne oseća ništa od navedenog. Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.
Posle intervencije, moguće je da žena ima blage kontrakcije i oskudno krvarenje, ali i jedno i drugo najčešće spontano nestaju nakon dan-dva, tokom kojih se savetuje pojačan odmor. Ukoliko se pojavi ozbiljnije krvarenje ili oticanje plodove vode, pacijentkinja treba odmah da
se javi lekaru.
Važno je napomenuti da majke koje imaju negativan Rh faktor treba da prime Anti-D (RhO) imunoglobulin posle ove intervencije.
Rezultati amniocenteze
Ukoliko se radi QF-PCR metoda, rezultat amniocenteze, trudnica će dobiti u roku od 3-4 dana. Ova metoda omogućava brzu dijagnostiku najčešćih hromozomskih abnormalnosti kvantifikacijom specifičnih regiona DNK iz nekultivisanih amniocita.
Ukoliko se radi analiza kariotipa, što podrazumeva produženu kultivaciju ćelija, rezultati se čekaju oko 3 nedelje. Pun kariotip se radi kada postoje specifične indikacije, pri čemu se ćelije bebe kultivišu kako bi ih bilo dovoljno za detaljnu analizu njihove strukture i kompletan kariotip.
Amniocenteza se preporučuje ženama sa povećanim rizikom za genetske i hromozomske probleme. Iako je ovo pouzdana metoda, ona je invazivna i nosi rizik od pobačaja. Zato se ne savetuje svim trudnicama. Alternativa amniocentezi su neinvazivni prenatalni testovi (NIPT), koji pružaju pouzdane informacije o genetičkom zdravlju bebe bez rizika koji nosi amniocenteza.
Kome se preporučuje amniocenteza?
- Trudnicama koje su starije od 35 godina
- Trudnicama koje imaju loš nalaz neinvazivnih skrining testova
- Trudnicama sa porodičnom anamnezom horomozomskih i genetičkih poremećaja
- Trudnicama koje imaju loš ultrazvučni nalaz sa struktutralnim malformacijama
- Trudnicama kojima je u prethodnim trudnoćama dijagnostikovan genetički poremećaj
Amniocenteza se može savetovati i u sledećim slučajevima:
U slučaju prevremenog porođaja iz medicinskih razloga, amniocenteza se radi kako bi s procenila zrelost bebinih pluća, koja se naziva i terminska amniocenteza, kako bi se dijagnostikovala ili isključila intrauterina infekcijau slučaju RH inkompatibilije- retko stanje kod koga majčin imuni sistem stvara antitela na specifičan protein, koji se nalazi na površini bebinih krvnih ćelija.
Kao i svaka invazivna intervencija pa i amniocenteza sa sobom nosi određene rizike, od kojih je najčešći spontani pobačaj. Upravo iz tog razloga se trudnice sve češće odlučuju da izbegnu amniocentezu, te se odlučuju za neinvazivni prenatalni test – Pregna NIPT.
Koji neinvazivni prenatalni test je dobra alternativa za amniocentezu?
U poređenju sa drugim dostupnim prenatalnim testovima, Pregna NIPT ima značajnu prednost jer ima mogućnost analize celog genoma bebe. Pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, Pregna NIPT analizira dodatno još i bolesti poput cistične fibroze, policistične bolesti bubrega, kao i raznih metaboličkih bolesti.
Na šta treba obratiti pažnju pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa?
Prema svim relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, najvažnije je da pri analizi procenat fetalne frakcije u krvi majke bude istaknut kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim.
Zato prilikom odabira prenatalnog testa budite sigurni da je na rezultatu jasno iskazana fetalna frakcija.
Uvek se prilikom odabira prenatalnog testa informišite o platformi na kojoj se test izvodi. Osnovni princip neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) zasniva se na analizi slobodnocirkulišuće DNK (cfDNA) koja potiče od fetusa i nalazi se u majčinoj krvi. Ona se od 7. nedelje trudnoće polako oslobađa u krvotok majke i oko 10. nedelje trudnoće dostiže nivo u krvi koji je potreban za analizu. U majčinoj krvi postoje mali fragmenti DNK koji potiču iz ćelija posteljice (placente) koje su genetski identične fetalnim ćelijama. Ovi fragmenti su kratki (obično manje od 200 baznih parova) i čine mali deo ukupne slobodne DNK u majčinoj krvi, dok ostatak potiče iz majčinih ćelija. Procentualna količina bebinog DNK materijala u krvi majke naziva se fetalna frakcija (FF).
Fetalna frakcija (FF) predstavlja procenat DNK fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Ovo je ključna komponenta u neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), koji se koriste za otkrivanje hromozomskih anomalija kod fetusa. Testovi kao što je NIPT koriste uzorak majčine krvi da bi analizirali slobodnu fetalnu DNK (cfDNA).
Na primer, ako je fetalna frakcija 10%, to znači da 10% slobodne DNK u uzorku krvi potiče od fetusa, dok preostalih 90% potiče od majke. Pregna NIPT test pouzdano izveštava o procentu fetalne frakcije što je iskazano na svakom rezultatu testa.
Illumina koristi sekvenciranje DNK visoke preciznosti (Next Generation Sequencing, NGS) za merenje fetalne frakcije i detekciju hromozomskih abnormalnosti te predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova. Illumina platforma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja koja omogućava sekvenciranje velikog broja fragmenata DNK istovremeno. Dobijene sekvence se zatim analiziraju pomoću bioinformatičkih analiza. Ovakav algoritam obrade dobijenih podataka je zapravo tajna uspeha svake laboratorije iako se više testova izvodi na istoj platformi.
Ilumina platforma je poznata po svojoj visokoj preciznosti i pouzdanosti kada su u pitanju prenatalni testovi, što je čini prvim izborom za većinu prenatalnih testova. Međutim svaka laboratorija ima svoj sopstveni algoritam koji je izdvaja od drugih laboratorija koje rade na
Precizno merenje fetalne frakcije je ključno za tačnost NIPT rezultata. Ako je fetalna frakcija preniska može dovesti do lažno negativnih ili lažno pozitivnih rezultata. U takvim slučajevima, možda će biti potrebno ponoviti uzimanje uzoraka krvi potpuno besplatno.istoj platformi.
Po čemu se Pregna NIPT izdvaja od ostalih testova?
- Najobuhvatniji je prenatalni test koji podrazumeva analizu kompletnog genoma bebe
- Izvodi se na najsavremenijoj Illumina platformi
- Precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke
- Analizira ceo genom bebe ili u nekim opcijama samo najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom) nakon 10. nedelje trudnoće
- Pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, analizira i nasledne nasledne bolesti poput: cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, policistične bolesti bubrega, dišenove mišićne distrofije…
- Garantuje pouzdanost veću od 99,9%
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
