Čemu služe genetički testovi u trudnoći i koji sve postoje?
Od samog početka trudnoće, budućim roditeljima je sasvim sigurno najvažnije da beba pravilno raste I razvija se. Zato je od izuzetne važnosti posvetiti pažnju zdravlju bebe od samog začeća i pružiti joj kvalitetnu prenatalnu negu.
Zahvaljujući tehnološkim i medicinskim dostignućima današnjice, vrlo jednostavno i lako možemo redovno pratiti zdravstveno stanje ploda već u prvim nedeljama trudnoće, a što je najvažnije, brojne moguće komplikacije ili genetičke abnormalnosti možemo otkriti na vreme. Nekada je dijagnostika bila moguća isključivo i jedino nakon rođenja deteta, uključujući i određivanje pola, koji je bio iznenađenje za roditelje do samog porođaja. Međutim, danas zahvaljujući prenatalnonm testiranju, već od desete nedelje trudnoće, možemo pouzdano i precizno otkriti prisustvo određenih hromozomopatija i saznati pol deteta. Genetički testovi, koji su budućim roditeljima na raspolaganju, igraju ključnu ulogu upoboljšanju kvaliteta prenatalne nege.
Neinvazivno prenatalno testiranje
Primarni cilj izvođenja prenatalnog testiranja je rano, pouzdano i precizno detektovanje abnormalnosti koje se mogu javiti u trudnoći. Na ovaj način, budući roditelji i lekari imaju dovoljno vremena za reakciju. Ipak, treba imati na umu da je tokom trudnoće najvažnije da majka i plod ne budu izloženi riziku (osim ako je to neophodno). Primarni benefit neinvanzivnog prenatalnog testiranja je što je 100% sigurno i bezbedno, bez ikakvih rizika po majku i bebu.
Invazivne dijagnostičke procedure uvek nose povećani rizik od komplikacija poput pobačaja, oštećenja ploda ili krvarenja. Zbog toga je neinvazivno prenatalno testiranje postalo ključno u prenatalnoj nezi. Neinvanzivni prenatalni testovi, koji su dostupni budućim roditeljima već u prvim nedeljama trudnoće, pružaju važne informacije o rastu i razvoju ploda i potencijalnim abnormalnostima i to bez ikakvog rizika po majku i bebu. Neinvazivne dijagnostičke procedure uključuju; ultrazvučne preglede, kombinovane biohemijske skrining testove u prvom i drugom trimestru (dabl i tripl test) i neinvazivne prenatalne genetičke testove (NIPT).
Tradicionalni skrining test u trudnoći
Skrining testovi ne mogu da pruže konačan odgovor ili definitivnu potvrdu prisustva određenog genetskog oboljenja kod ploda; oni samo ukazuju na povećani rizik od pojave abnormalnosti. U slučaju da rezultati testiranja pokažu povećani rizik, konačna dijagnoza zahteva invazivne dijagnostičke procedure, najčešće amniocentezu, kordocentezu ili biopsiju horionskih čupica. Iako skrining testovi pružaju samo procenu verovatnoće postojanja genetske abnormalnosti, njihovi rezultati su obično
veoma precizni i pouzdani.
Trudnice se u prvom trimestru trudnoće susreću sa standardnim skrining testovima: dabl i tripl test.
Dabl test jedan je od najpoznatijih u krugovima budućih mama koji vrlo često izaziva nelagodnost i strepnju. Dabl test predstavlja prenatalni skrining test koji se obavlja između 12. i 14. nedelje trudnoće i podrazumeva detaljni ultrazvučni pregled i analizu majčine krvi. Iako dabl test sa oko 80% pouzdanosti može identifikovati prisustvo abnormalnosti, treba imati na umu da je on jedan od testova sa visokom stopom lažno pozitivnih rezultata i to od oko 5%.
Ultrazvučni pregled u sklopu dabl testa, posebno je fokusiran na nosnu kost i vratnu brazdu jer abnormalnosti na ovim područjima mogu ukazivati na prisustvo određenih sindroma. Dodatno se pregledom analiziraju drugi ultrazvučni markeri kao što su stanje posteljice, rad srca, težina i dužina ploda, kao i debljina nuhalnog nabora, što može pomoći u otkrivanju urođenih anomalija ili ranih znakova različitih sindroma. Na primer, kašnjenje u formiranju nosne kosti i nuhalni nabor deblji od 3 mm ukazuju na moguće prirustvo Daunovog sindroma.
Nakon ultrazvučnog pregleda, sledi biohemijska analiza krvi trudnice, koja obuhvata dva hormonska markera: hCG i PAPPA. Ovi rezultati se delimično oslanjaju na rezultate ultrazvuka, pa se obično sprovode istog dana ili sa kratkim vremenskim razmakom (od maksimalno 48h) od ultrazvučnog pregleda. Povećani rizik se povezuje sa povišenim nivoom hCG i sniženim nivoom PAPPA.
Rezultati dabl testa se interpretiraju statistički, uzimajući u obzir podatke drugih trudnica sa sličnim parametrima. Odlučujući faktor je “granična vrednost”, gde niži rezultati ukazuju na povećan rizik od prisustva trizomija. Na primer, rezultat 1:5000 se smatra povoljnim, dok rezultat 1:50 označava povećan rizik. U slučaju nepovoljnih rezultata, lekar obično preporučuje neinvazivni prenatalni test (NIPT).
Tripl test je prenatalni test koji se obavlja u drugom trimestru, između 16. i 18. nedelje trudnoće. Ovaj test analizira nivoe specifičnih biohemijskih parametara u krvi buduće majke: AFP (alfa-fetoprotein) proizveden od strane fetusa, hCG (humani gonadotropin) proizveden od strane posteljice, i E3 (estriol), estrogen koji proizvode i fetus i posteljica. Nivo ovih markera može ukazati na prisustvo određenih genetskih abnormalnosti i sindroma, kao što su Daunov, Edvardsov sindrom i defekti neuralne cevi.
Slično dabl testu, tripl test se oslanja na nalaze ultrazvučnog pregleda i uzima u obzir bitne parametre trudnice. Međutim, tripl test pruža samo statističku verovatnoću da će se određena abnormalnost pojaviti kod ploda, što znači da se ovim testom procenjuje visina rizika.
Pouzdanost tripl testa varira u zavisnosti od abnormalnosti koje bi trebalo da detektuje. Na primer, u detekciji spina bifide (defekt neuralne cevi) pouzdanost je oko 80%, za anencefaliju oko 90%, dok je za Daunov sindrom oko 70%. Kao i dabl test, tripl test može pružiti značajan broj lažno negativnih rezultata. Nepovoljni rezultati tripl testa označavaju trudnicu kao pripadnicu rizične grupe, pa lekar obično preporučuje neinvazivni prenatalni test (NIPT).
Neinvazivni prenatalni genetički testovi (NIPT)
Neinvazivni prenatalni genetski testovi su skrining testovi koji procenjuju pojavu određenih genetičkih abnormalnosti kod fetusa. Prednost ovih testova je što analiziraju malu količinu majčine venske krvi,
čime se potpuno eliminiše rizik po zdravlje majke i bebe.
Prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije, genetski materijal majke i oca kombinuje se stvarajući jedinstven set hromozoma, a rezultat toga je razvoj potpuno jedinstvene jedinke. DNK se tokom ćelijske deobe duplira, čineći svaku ćeliju embriona identičnom po pitanju genetičkog zapisa.
Od pete nedelje trudnoće, fragmenti slobodnocirkulišuće fetalne DNK (cfDNA) mogu se detektovati u majčinom krvotoku, sa učestalošću koja raste tokom trudnoće. Kada je nivo fetalne DNK odgovarajući, uzorak majčine krvi se prikuplja radi analize, što obično bude oko 10, nedelje trudnoće. Ova fetalna DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice, koristi se u neinvazivnim prenatalnim testovima. Metoda detekcije i analize fragmenata DNK omogućava precizne i pouzdane informacije o stanju ploda.
Neinvazivni prenatalni genetički testovi (NIPT) izvode se brzo i jednostavno i ne zahtevaju nikakvu posebnu pripremu trudnice. Ovi testovi dostupni su već na samom početku trudnoće, već od desete nedelje , a preporučuju se svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću. Posebna preporuka za prenatalno testiranje usmerena je ka trudnicama koje imaju neki od faktora rizika kao što su: starija životna dob, istorija spontanih pobačaja ili porodične anamneze genetičkih abnormalnosti. Rezultate
testa tumači lekar, a u slučaju nepovoljnih rezultata, može se preduzeti dalja dijagnostika.
Iako su neinvazivni prenatalni genetski testovi veoma precizni, oni imaju i svoja ograničenja. U nekim slučajevima, niski nivoi fetalne DNK u krvi majke mogu dovesti do nepotpunih ili izostalih rezultata. Treba napomenuti da je postoji veoma mala verovatnoća za dobijanje lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata. Prenatalni testovi ne mogu otkriti sve moguće zdravstvene probleme fetusa, već samo one koje su obuhvaćene analizom. Rezultati testiranja stižu veoma brzo, obično za 7-10 dana.
Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja može ukazati na pojavu određenih genetskih abnormalnosti. Njihova preciznost NIPT je obično veoma visoka, do 99,9%. U slučaju dobijanja nepovoljnih rezultata koji potvrđuju sumnje iz dabl i tripl testova, potrebna je dalja dijagnostika. Važno je napomenuti da NIPT ima svoja ograničenja, kao što su nedovoljno visoki nivoi bebine DNK u krvi majke, što može dovesti do izostanka ili odstupanja rezultata. U tim slučajevima se obično ponavlja analiza ili se uzima novi uzorak krvi potpuno besplatno kada se smatra da je fetalna frakcija optimalna. Postoji i mala verovatnoća za lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate, kao i mogućnost da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, već na promene na posteljici ili kod majke. Važno je istaći da NIPT ne može otkriti sve zdravstvene probleme fetusa, već samo one koje su obuhvaćene analizom.
Najobuhvatniji i najdetaljniji neinvazivni prenatanlni genetski test u Srbiji ujedno je i najobuhvatniji
prenatalni test na svetu, a to je Pregna NIPT test. Pregna NIPT je neinvazivan, precizan i potpuno bezbedan prenatalni test, koji je karakterističan kod jednoplodnih, blizanačkih i trudnoća sa nestalim blizancem, kao i kod trudnoća koje su rezultat vantelesne oplodnje.
Pregna NIPT predstavlja skrining genetički test, koji je dostupan od desete nedelje trudnoće. Analiza je potpuno jednostavna, a proces testiranja ne traje duže od 10-ak minuta. Potrebno je uzeti uzorak majčine venske krvi. Pregna NIPT je potvrđen je u studijama sprovedenim na hiljadama uzoraka, i pokazao je veoma visoku senzitivnost i specifičnost u otkrivanju hromozomopatija. Dakle, uz Pregna NIPT budući roditelji imaju apsolutno najdublji uvid u genetsko zdravlje bebe i to u najranijoj fazi trudnoće. Ovaj test detektuje aneuploidije sa veoma visokim procentom sigurnosti od čak 99,9%.
Rezultati testiranja dobijaju se u veoma ranoj fazi trudnoće i zahvaljujući tome, budući roditelji imaju dovoljno vremena za detaljnije informisanje i donošenje prave odluke, ukoliko rezultat testa pokaže da su abnormalnosti detektovane.
Pregna NIPT neinvazivn prenatalni test pruža mogućnost analize celog genoma bebe jer obuhvata analizu svih hromozoma. Ovaj test izvodi se na najsavremenijoj Iliumina platformi koja omogućava najmanju stopu lažno pozitivnih rezultata. Pregna NIPT test dostupan je za jednoplodne, blizanačke trudnoće, ali i za trudnoće iz postupka potpomognute oplodnje. U slučaju sindroma nestalog blizanca (trudnoće koje započnu kao blizanačke, a zatim prestane srčana akcija kod jedne bebe dok druga nastavlja da se nesmetano razvija) Pregna NIPT test pruža mogućnost ispitivanja hromozomskog statusa fetusa koji se razvija. Takođe, dodatno se uz bilo koju opciju testa može dodatno uraditi ispitivanje statusa nosilaca za najčešće recesivne nasledne bolesti: Spinalnu Mišićnu Atrofiju – SMA ili Cističnu fibrozu – CF.
Preimplantacijsko genetičko testiranje – testiranje embriona!
PGS i PGD su genetički testovi koji se primenjuju na embrionima dobijenim postupkom vantelesne oplodnje (IVF). PGD je razvijen kako bi se izbegao prenos određenih genetskih stanja sa roditelja na potomstvo, a namenjen je parovima sa visokim rizikom od rađanja deteta sa genetskim
abnormalnostima. S druge strane, cilj PGS-a je da maksimalno poveća uspeh vantelesne oplodnje, posebno preporučen osobama starijim od 35 godina ili onima kod kojih su prethodni pokušaji vantelesne oplodnje bili neuspešni. Detaljna anamneza je pacijenata je ključna pri donošenju odluke o testiranju embriona pre embriotransfera.
Svi stručnjaci ističu ključnu ulogu adekvatne i kvalitetne prenatalne nege za praćenje zdravlja ploda i bezbrižan tok trudnoće. Pre donošenja odluke o izboru testa, važno je da budući roditelji konsultuju lekara i genetičara, kako bi dobili odgovore na sva pitanja i otklonili sve nedoumice.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
