Tripl test
Šta je tripl test i kako se radi?
Zahvaljujući internetu i drugim izvorima informisanja, većina trudnica je danas dobro obaveštena o svim pregledima, skrining testovima i analizama koje se rade tokom trudnoće.
Neke od njih, poput dabl testa, koji je trudnicama uglavnom dobro poznat, često se nameće pitanje o triplt testu, zašto se i kada on radi, da li je obavezan za sve trudnice kao i mnoga
druga pitanja. Tripl test, kao i dabl, predstavljaju skrining testove kojima se utvrđuje da li ima potrebe za daljim dijagnostičkim pretragama ili ne, u zavisnosti od rezultata dobijenih ovim testovima.
Ako rezultati dabl testa, koji se sprovodi od 12. do 14. nedelje trudnoće, pokažu mogućnost prisustva hromozomskih poremećaja, lekar često upućuje trudnicu na tripl test, koji se izvodiod 15. do 20. nedelje trudnoće.
Tripl test je neinvazivni prenatalni skrining test, ali, za razliku od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), on i dalje daje rezultat kroz statističku verovatnoću. Neinvazivni prenatalni test (NIPT) pored visoke preciznosti od 99,9% može se raditi već od 10. nedelje trudnoće.
Za razliku od pomenutih skrining testova, postoje i dijagnostički invazivni testovi koji se koriste za konačno postavljanje dijagnoze. To su amniocenteza (uzimanje plodove vode), biopsija horionskih čupica – CVS i kordocenteza (uzimanje krvi ploda iz pupčanika). Skrining testovi se primenjuju kako bi se utvrdila potreba za daljim invazivnim dijagnostičkim ispitivanjima jer pomenute dijagnostičke metode nose određene rizike.
Skrining testovi se primenjuju kod trudnica sa ciljem otkrivanja onih trudnica koje imaju povećan rizik da njihova beba ima neku od hromozomskih anomalija ili poremećaj u strukturi hromozoma, što se može utvrditi Pregna NIPT prenatalnim testom. Testiranje je dostupno za jednoplodne, blizanačke trudnoće kao i u slučajevima sindroma nestalog blizanca. Osnovna prednost skrining testova je što su neinvazivni i ne predstavljaju nikakav rizik po zdravlje trudnice, a ni bebe. U slučaju da skrining test pokaže visok rizik, onda je neophodno da se trudnica podvrgne invazivnoj dijagnostičkoj analizi. Ali, u tom slučaju niste sami, već vam medicinski tim stoji na raspolaganju i snosi troškove dijagnostičke metode. U slučaju negativnog nalaza skrining testa, trudnica može nastaviti da bezbrižno uživa u svojoj trudnoći i pripremma za dolazak bebe.
Cilj tripl testa je utvrđivanje stepena rizika postojanja najčešćih hromozomskih poremećaja, tačnije:
- Daunovog sindroma, trizomija 21 – gde svaka ćelija u organizmu ima tri kopije hromozoma 21, umesto uobičajene dve,
- Edvardsovog sindroma, trizomija 18 – ona nastaje zbog prisustva tri hromozoma 18 u svakoj ćeliji, umesto uobičajena dva ili
- Patau sindroma,trizomija 13 - prisustvo 3 kopije hromozoma 13 umesto 2
- defekata neuralne cevi - poremećaji u razvoju mozga i kičmene moždine.
Tripl test sam po sebi, bez dodatnog ultrazvučnog nalaza i dijagnostičkih testova, pruža samo statistički iskaz o povećanoj šansi za prisustvo određenih stanja, ali ne postavlja dijagnozu.
Koje parametre analizira tripl test?
Tripl test analizira sledeće parametre iz krvi majke:
- AFP - protein koji proizvodi fetus;
- hCG - hormon koji stvara placenta i
- E3 - nekonjugovani estriol, estrogen koji stvaraju placenta i fetus.
Parametri od izuzetne važnosti za tripl test su:
- starost majke,
- broj fetusa, odnosno da li je višeplodna trudnoća u pitanju,
- BMI, odnosno težina majke,
- da li je trudnoća začeta prirodnim putem ili postupkom potpomognute oplodnje (VTO),
- navike i zdravstveno stanje trudnice (konzumiranje cigareta, šećerna bolest…).
Kada se uzmu u obzir vrednosti svakog od gore navedenih markera (AFP, hCG i E3), u kombinaciji sa nalazom ultrazvuka i drugim faktorima kao što su starost trudnice, hronične bolesti, višeplodna trudnoća i period gestacije, tada se vrši procena rizika od određenih genetskih poremećaja kod bebe. Dakle, da zaključimo: tripl test spada u kombinovane biohemijske testove, gde se kombinuju podaci koji su dobiveni na osnovu biohemijskih parametara iz krvi trudnice i nalazi ultrazvučnog pregleda.
Kada treba uraditi TRIPL test?
- U slučaju lošeg nalaza dabl testa (kada rezultat pokazuje visok rizik na pojavu hromozomskih anomalija),
- kod trudnica koje su starije od 35 godina,
- kod trudnica sa dijabetesom,
- u slučaju postojanja porodične istorije gde su se rađala deca sa anomalijama,
- u svim slučajevima po proceni ginekologa.
Za izvođenje tripl testa nije potrebna nikakva prethodna priprema. Međutim, pre laboratorijskih analiza, obavlja se detaljan ultrazvučni pregled. Idealno je da se sve ovo obavi u jednom danu, jer je tripl test kombinovani test i važno je da sve navedene komponente budu usklađene radi postizanja što pouzdanijeg rezultata.
Da li je i koliko TRIPL test pouzdan?
Statistički podaci o pouzdanosti:
- U slučajevima defekta neuralne cevi, kao što je spina bifida, Tripl test uspešno predviđa defekat u 80 od 100 slučajeva,
- U slučajevima defekta neuralne cevi, kao što je anencefalija, Tripl test uspešno predviđa defekat u 90 od 100 slučajeva,
- U slučajevima Down sindroma, Tripl test uspešno predviđa defekat u 69 od 100 slučajeva.
S obzirom sve prethodno navedeno, važno je napomenuti da Tripl test u značajnom broju slučajeva može pružiti lažno negativan rezultat i propustiti otkrivanje hromozomskih poremećaja. Zbog toga se svim trudnicama koje teže sigurnoj i bezbrižnoj trudnoći preporučuje neinvazivni prenatalni test (PregnaNIPT) kao najpouzdaniji skrining. Ovaj test se izdvaja kao najprecizniji jer ne pruža rezultat u vidu verovatnoće, već precizno detektuje prisustvo genetskih anomalija. PregnaNIPT test radi se već od 10. nedelje trudnoće iz samo jedne epruvete venske krvi trudnice.
Kako se iskazuje rezultat tripl testa?
Kao i kod dabl testa, rezultati tripl testa izražavaju se kao verovatnoća, odnosno statistička mogućnost pojave neke od analiziranih hromozomskih anomalija. To znači da rezultati
pokazuju da li postoji visok rizik od postojanja neke od ovih hromozomskih abnormalnosti, ali ne potvrđuju da beba zaista ima neki od ovih poremećaja. Konačna dijagnoza se može
postaviti samo putem dijagnostičkih procedura, poput amniocenteze.
Ako gledamo samo godine kao parametar, recimo trudnicu koja ima 35 godina. Trudnice ove životne dobi često dobijaju odstupanja u rezultatima tripl testa, ali to ne znači da neće roditi potpuno zdravo dete. Poznato je da bebe sa Daunovim sindromom rađaju i vrlo mlade majke, što pokazuje da statistički parametri nisu apsolutna garancija u bilo kojem slučaju. Takođe, žene koje imaju uredne rezultate dabl i tripl testova ne znači da je hromozomski status bebe uredan jer se zbog niske preciznosti ipak može roditi sete sa nekom hromozomopatijom.
Zato se svim trudnicama savetuje daleko precizniji neinvazivni prenatalni test PregnaNIPT koji je najpovoljniji u Srbiji, a otkriva poremećaje hromozoma sa preciznošću većom od 99,9%.
Zašto je Pregna NIPT neinvazivni prenatalni test (NIPT) bolji izbor od dabl i tripl testa?
Neinvazivni prenatalni test (PregnaNIPT) spada u grupu skrining testova koji analiziraju slobodnocirkulišuću DNK fetusa radi otkrivanja različitih genetičkih abnormalnosti. Majčina krv sadrži i sopstvenu i fetalnu DNK. Fetalna DNK cirkuliše u krvotoku majke u formi malih fragmenata i može se pouzdano detektovati već posle 7. nedelje trudnoće.
Međutim, minimalna količina fetalne DNK (fetalna frakcija) potrebna za precizne i pouzdane rezultate testa obično se dostigne posle 10. nedelje trudnoće i zato je baš 10. nedelja donja granica za izvođenje prenatalnog testa. Budući da su fragmenti fetalne DNK mnogo kraći od majčine DNK, moguće je njihovo jednostavno izolovanje, čime se već u ranom periodu trudnoće dobijaju informacije o genetskom zdravlju bebe.
Primarni benefit Pregna NIPT prenatalnog testa je što je potpuno bezbedan za trudnicu i bebu, obavlja se jednostavno i brzo, a podrazumeva rutinsko vađenje male količine venske krvi majke. Zahvaljujući ovim testovima, svaka trudnica može izbeći nepotrebno izlaganje invazivnim metodama poput amniocenteze, biopsije horionskih čupica i kordocenteze.
Prenatalni test je 100% bezbedan i prilikom njegovog izvođenja ne postoji ni minimalni rizik od krvarenja, prevremenih kontrakcija, pobačaja ili infekcija, koji su prisutni kod invazivnih dijagnostičkih metoda.
Prenatalni test moguće je uraditi već od 10. nedelje trudnoće i zato pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme otkriju eventualne hromozomopatije kod bebe. Za invazivne dijagnostičke metode potrebno je čekati veću starost trudnoće, a pritom nose i određene rizike.
Šta se sve može otkriti Pregna NIPT prenatalnim testom?
Sve hromozomske bolesti mogu se podeliti na dve velike glavne grupe:
1. Poremećaje u broju hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak hromozoma,
2. Poremećaje u strukturi hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak dela
hromozoma.
Sve ćelije u ljudskom telu sadrže ukupno 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Od ovih parova, parovi 1-22 su isti za oba pola i nazivaju se autozomni hromozomi, dok 23. par čine polni hromozomi: XX kod ženskog pola, a XY kod muškog pola.
Najčešći poremećaji u broju hromozoma su trizomije, gde postoji tri hromozoma umesto dva, što znači da je jedan hromozom u višku. Najpoznatije su Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) i Patau sindrom (trizomija 13). Trizomije 13 (Patau sindrom), 18 (Edvardsov sindrom) i 21 (Daunov sindrom) su od značajnog interesa jer imaju visok stepen preživljavanja i prate ih telesna i mentalna oštećenja različitog stepena.
Savremeni Pregna NIPT test izvodi se na Illumina platformi i pruža mogućnost roditeljima dodatnu sigurnost jer analizira poremećaje svih autozomnih i polnih hromozoma, tačnije ceo genom bebe. Dodatno postoje opcije koje obuhvataju mikrodelecione poremećaje i nasledne bolesti koje se ne mogu detektovati čak ni standardnom amniocentezom. Žene koje su na programu vantelesne oplodnje (IVF) su u većem riziku od strukturnih poremećaja hromozoma.
Sve žene su pod određenim rizikom od nastanka hromozomopatija, koje se mogu pojaviti u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na to da li već imaju zdravo dete. Hromozomopatije nastaju zbog grešaka tokom deobe ćelija, a u manjem procentu slučajeva mogu biti nasledne.
Pregna NIPT neinvazivni prenatalni test pouzdano analizira ceo genom bebe
Ne izvodi se svaki test na isti način, ne koristi istu tehnologiju niti pruža istu preciznost i ne izveštava o količini bebine DNK u majčinoj krvi, poznatoj kao fetalna frakcija.
Šta je fetalna frakcija (FF)?
Fetalna frakcija (FF) predstavlja procenat DNK fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Ovo je ključna komponenta u neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), koji se koriste za otkrivanje hromozomskih anomalija kod fetusa. Testovi kao što je NIPT koriste uzorak majčine krvi da bi analizirali slobodnu fetalnu DNK (cfDNA).
Na primer, ako je fetalna frakcija 10%, to znači da 10% slobodne DNK u uzorku krvi potiče od fetusa, dok preostalih 90% potiče od majke. Pregna NIPT test pouzdano izveštava o procentu fetalne frakcije što je iskazano na svakom rezultatu testa.
Illumina koristi sekvenciranje DNK visoke preciznosti (Next Generation Sequencing, NGS) za merenje fetalne frakcije i detekciju hromozomskih abnormalnosti te predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova. Illumina platforma koristi metodu masovnog paralelnog sekvenciranja koja omogućava sekvenciranje velikog broja fragmenata DNK istovremeno. Dobijene sekvence se zatim analiziraju pomoću bioinformatičkih analiza. Ovakav algoritam obrade dobijenih podataka je zapravo
tajna uspeha svake laboratorije iako se više testova izvodi na istoj platformi.
Precizno merenje fetalne frakcije je ključno za tačnost NIPT rezultata. Ako je fetalna frakcija preniska može dovesti do lažno negativnih ili lažno pozitivnih rezultata. U takvim slučajevima, možda će biti potrebno ponoviti uzimanje uzoraka krvi potpuno besplatno.
Ilumina platforma je poznata po svojoj visokoj preciznosti i pouzdanosti u merenju fetalne frakcije, što je čini prvim izborom za većinu prenatalnih testova.
Pregna NIPT prenatalni test može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće. Njegova glavna prednost je što se izvodi na najsavremenijoj Illumina platformi koja predstavlja zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.
Pregna NIPT predstavlja prenatalni test koji pruža mogućnost analize celog genoma bebe budući da obuhvata analizu svih hromozoma. Važno je napomenuti da se dodatno, uz bilo koju opciju testa, može uraditi ispitivanje statusa nosilaca za najčešće recesivne nasledne bolesti: Spinalnu Mišićnu Atrofiju – SMA ili Cističnu fibrozu – CF.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji, Pregna NIPT izveštava o udelu bebine DNK u krvi majke i izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo predstavlja izuzetno važnu činjenicu budući da, loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata. Zahvaljujući preciznim i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK, Pregna NIPT osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i garantuje pouzdanost veću od 99,99%.
Pregna NIPT ima značajnu prednost u odnosu na trenutno dostupne testove, koji pored svih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, delecija i duplikacija analizira dodatno i nasledne bolesti poput cistične fibroze –CF, spinalne mišićne atrofije – SMA, kao i druge nasledne bolesti. Spektar testiranja moguće je proširiti i na druge nasledne bolesti po želji budućih roditelja.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa, niste sami, jer tada mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
