Šta je Edvardsov sindrom?
Šta je Edvardsov sindrom?
Parovi koji očekuju dolazak bebe, uglavnom odmah po saznanju da je beba na putu trude se da zaštite svoje dete i pruže mu najbolju moguću prenatalnu negu. Nažalost, neke zdravstvene tegobe mogu se pojaviti još dok je dete u stomaku, a često ne postoji efikasan tretman za njih. Posledice mogu biti veoma ozbiljne pa čak i fatalne. Rođenje deteta sa određenim poremećajem često utiče na funkcionisanje i organizaciju cele porodice. Dete rođeno sa poremećajem najčešće zahteva posebnu negu i pomoć, a vrlo često ne može da razvije samostalnost za svakodnevno funkcionisanje. Stoga je deljenje najvažnijih informacija o genetičkim poremećajima od suštinskog značaja kako za lekare, tako i za roditelje, sa ciljem prevencije ili ranog otkrivanja ovih stanja.
Kako nastaje Edvardsov sindrom – trizomija 18?
Tipična ljudska jedinka nasleđuje 46 hromozoma, organizovanih u 23 para, od svojih roditelja. Polovina
genetičkog materijala nasleđuje se od mame, a polovina od tate. Precizno kopiranje genetičkog materijala od ključnog je značaja kako bi se osigurao normalan razvoj ploda od samog začeća. Odstupanja u ovom procesu mogu rezultirati različitim zdravstvenim problemima ili fizičkim i intelektualnim abnormalnostima.
Čovek ima 23 para hromozoma, od kojih su prva 22 para autozomni, dok poslednji par određuje pol deteta. Greške u kopiranju genetičkog materijala mogu se javiti veoma rano u trudnoći, često prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije ili u ranoj fazi razvoja embriona. Dodatna kopija genetičkog
materijala na 18. hromozomu dovodi do Edvardsovog sindroma ili trizomije 18, koji je jedna od tri najčešće trizomije kod ljudi. Naziv je dobio po engleskom genetičaru Johnu Hiltonu Edwardsu, koji ga je prvi opisao 1960. godine.
Koliko se često javlja Edvardsov sindrom?
Daunov sindrom predstavlja trizomiju koja se mnogo češće javlja kod ljudi u poređenju sa Edvardsovim sindromom. Incidenca Edvardsovog sindroma iznosi 1:6000 novorođenih beba. Međutim, simptomi su znatno teži, a prognoza je gora kod dece sa trizomijom 18 u poređenju sa trizomijom 21 (Daunov sindrom). Istraživanja pokazuju da majke starije od 35 godina imaju veći rizik od rađanja deteta sa trizomijom 18 (kao i sa Daunovim i Patau sindromom).
U većini slučajeva (oko 65%), trudnoća koja je obeležena ovom hromozomopatijom završava se spontanim pobačajem, često sa intrauterinom smrću fetusa (prestanak rada srca bebe i pre rođenja). Većina novorođene dece (oko 80%) su devojčice. Kod dece koja prežive rođenje, česti su teški zdravstveni problemi i kompleksni klinički simptomi. Samo polovina dece rođene sa Edvardsovim sindromom preživi prva dva meseca po rođenju, dok manje od 1% doživi desetu godinu života.
Čak i potpuno zdravi roditelji, sa potpuno besprekornom porodičnom anamnezom, mogu imati dete sa Edvardsovim sindromom. Sindrom nastaje usled nepravilnosti u spajanju reproduktivnih ćelija sa abnormalnim brojem hromozoma. Bez obzira da li je jajna ćelija ili spermatozoid nosilac genetičke greške, embrion će imati dodatnu kopiju hromozoma. Stoga se trizomija 18 smatra neželjenim ishodom genetskog slučaja. To znači da u većini slučajeva Edvardsov sindrom nije nasledan i može nastati u bilo kojoj trudnoći kao slučajna greška tokom ćelijske deobe.
U retkim slučajevima dolazi do pojave mozaicizma, gde određene ćelije zadržavaju tipičnu strukturu od 46 hromozoma dok su druge pogođene trizomijom. Fenomen mozaicizma podrazumeva da u istom organizmu postoje ćelije koje imaju uredan hromozomski status i istovremeno ćelije koje imaju odstupanje u broju hromozoma. Simptomi mozaicizma su obično blaži, a klinička slika može biti povoljnija. Takođe, moguća je i translokacija, gde se višak materijala hromozoma 18 povezuje sa nekim
drugim hromozomom. Trizomija sa uravnoteženom translokacijom je nasledna i tada se trizomija kod embriona može povezati sa asimptomatskom translokacijom kod jednog roditelja. Ovaj roditelj nema višak genetičkog materijala, ima normalan fenotip i ne pokazuje simptome oboljenja. Ozbiljnost zdravstvenih problema kod mozaicizma i translokacija se ocenjuje individualno i varira od slučaja do slučaja. Ipak, u većini slučajeva, prisutna je potpuna trizomija 18, što rezultira karakterističnim simptomima i kliničkom slikom.
Edvardsov sindrom - simptomi, klinička slika i prognoza
Za decu koja pate od Edvardsovog sindroma prognoze su obično nepovoljne. Ako se dijagnoza ne postavi tokom trudnoće, sindrom se lako dijagnostikuje na osnovu karakterističnih fizičkih anomalija pri samom rođenju. Te anomalije obuhvataju nisku telesnu težinu pri rođenju, neobično oblikovanu glavu, sitna usta, rascep usne i nepca, nisko postavljene uši, nerazvijenu bradu, sitne oči sa spuštenim kapcima, stisnute pesnice sa preklopljenim prstima, nerazvijene palčeve i nokte. Takođe, mogu se primetiti i nepravilnosti na nogama, kao što su deformisane ili nedostajuće kosti i zaobljene pete.
Potvrda dijagnoze Edvardsovog sindroma nakon rođenja obično se vrši analizom kariotipa, odnosno utvrđivanjem broja hromozoma iz periferne krvi. Laboratorijske analize krvi novorođenčeta mogu pokazati niske nivoe trombocita, belih krvnih zrnaca (leukocita), anemiju i policitemiju. Ultrazvučni pregled može otkriti strukturalne promene na srcu i drugim organskim sistemima, dok rendgensko snimanje može pokazati abnormalnosti u formiranju kostiju.
Osim fizičkih karakteristika, sindrom takođe pogađa brojne organe i inteligenciju deteta. Srčane mane, problemi sa bubrezima i gastrointestinalnim traktom često su prisutni već u ranom periodu života. Disanje može biti otežano zbog nedovoljno razvijenih pluća, dok reproduktivni organi takođe mogu biti zahvaćeni, što rezultira nerazvijenim testisima ili jajnicima. Pored toga, mikrocefalija, hidrocefalija i anencefalija mogu biti prisutne, kao i mentalna zaostalost i usporen motorički razvoj.
Za Edvardsov sindrom nažalost ne postoji lek, pa je nega uglavnom usmerena na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života pacijenta. Cilj je smanjiti neprijatnosti i bol. Važno je napomenuti da samo mali procenat dece koja su pogođena ovim sindromom doživi svoj deseti rođendan. Tokom ovog kratkog perioda života, neretko mogu biti potrebne brojne hirurške intervencije za rešavanje problema sa srcem ili probavnim traktom. Deca su kontinuirano pod nadzorom različitih medicinskih stručnjaka, uključujući pedijatre, kardiologe, hirurge, ortopede, oftalmologe, nefrologe i druge specijaliste.
Kod pacijenata sa Edvardsovim sindromom često se javlja veoma nizak nivo belih krvnih zrnaca, što povećava rizik od sepse, koja neretko može imati fatalni ishod. U situacijama kada dete preživi prvu godinu života, retko će postati samostalno zbog mentalne zaostalosti, nedovoljno razvijenih motoričkih sposobnosti i brojnih pratećih zdravstvenih problema. O samostalnosti dece sa trizomijom 18 se veoma retko govori, jer je prosečni životni vek ovih pacijenata jako kratak.
Rana dijagnostika
U nedavnoj prošlosti, rana dijagnoza trizomija nije bila moguća u trudnoći, već se vršila tek nakon rođenja deteta. Postavljanje dijagnoze je često predstavljalo šok za roditelje koji su očekivali zdravo dete. Kada bi prvi put čuli za oboljenje koje pogađa njihovo novorođeno dete, roditelji su odmah želeli da saznaju prognozu i mogućnosti lečenja. Nažalost, u slučaju dijagnoze Edvardsovog sindroma, lekari nisu mogli da pruže ohrabrenje ili utehu roditeljima, jer za ovaj sindrom ne postoji izlečenje.
S obzirom na to da lek ne postoji, najbolja opcija je rana dijagnostika. Prilikom neinvazivnog prenatalnog testiranja, analizira se mala količina majčine venske krvi kako bi se dobili rezultati o zdravstvenom stanju ploda. Posebnom metodom se iz majčine krvi detektuje i testira fetalna DNK (cffDNA). Klasični prenatalni test može otkriti prisustvo najučestalijih trizomija kod čoveka (Daunov, Edvardsov i Patau sindrom), kao i pol bebe. Međutim, Pregna NIPT test podrazumeva analizu celog genoma bebe. Zahvaljujući najsavremenijoj Ilumina platformi, Pregna NIPT omogućava najmanju stopu lažno pozitivnih rezultata. Pregna NIPT je primenljiv i u slučaju sindroma nestalog blizanca (kada tokom blizanačke trudnoće srčana radnja jedne bebe prestane, dok se druga nesmetano razvija) jer pružamogućnost ispitivanja hromozomskog statusa fetusa koji se razvija.
Pregna NIPT ima značajnu prednost u odnosu na trenutno dostupne testove, koji pored svih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, delecija i duplikacija analizira dodatno i nasledne bolesti poput cistične fibroze –CF, spinalne mišićne atrofije – SMA, kao i druge nasledne bolesti. Spektar testiranja moguće je proširiti i na druge nasledne bolesti po želji budućih roditelja.
Danas su prenatalni testovi dostupni svim trudnicama već od desete nedelje trudnoće. Dobra stvar je što su oni veoma brzi, precizni, pouzdani i bezbedni, kako za mamu, tako i za bebu. Takođe cena Pregna NIPT testa je najpovoljnija u Srbiji i zato možemo reći da je test dostupan svim trudnicama. U našoj ponudi postoji više dostupnih panela koji su kreirani prema potrebama trudnica dok u svakoj opciji Pregna NIPT testa dodatno možete saznati i pol bebe. U situacijama kada Pregna NIPT prenatalni test ukaže na moguće prisustvo hromozomopatija, trudnica se dalje upućuje na dodatne dijagnostičke procedure, dok mi snosimo troškove dijagnostičke metode.
U Evropi se, prema dostupnim statističkim podacima, preko 90% trudnoća prekida, ukoliko se u ranoj trudnoći otkrije prisustvo hromozomopatija. Zato je veoma važno roditeljima na vreme omogućiti izbor i blagovremeno informisanje, kako bi staloženo doneli odluku o daljim koracima.
Kada je u pitanju dijagnoza Edvardsovog sindroma, nažalost nema mesta optimizmu – naprotiv, loše vesti nižu se jedna za drugom. Nema nade po pitanju poboljšanja stanja ni izlečenja. Zahvaljujući prenatalnom testiranju, budući roditelji se u najranijoj trudnoći mogu potpuno osloboditi najtežih briga i stresova i svoju pažnju u potpunosti usmeriti na pripreme za prvi susret sa svojom bebom. Rezultati testa koji potvrđuju zdravlje deteta, doneće mir i spokoj u svaki dom.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa, niste sami, jer tada mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
