Daunov sindrom
Šta je Daunov sindrom?
Daunov sindrom je složen genetički poremećaj koji podrazumeva brojne izazove za sve članove porodice, od prvog dana, a zahteva veliku podršku i razumevanje okoline. Kada se trudnice suoče sa mogućnošću da njihove dete ima ovaj sindorm, preplavljene su brojnim pitanjima i najrazličitijim emocijama. U ovim situacijama najčešće izlaz predstavlja prenatalni test koji je bezbedan kako za majku, tako i za bebu, a koji će budućim roditeljima dati pouzdane i precizne rezultate.
Daunov sindrom predstavlja najčešću trizomiju u opštoj populaciji, sa učestalošću od 1:700 kod novorođenčadi. Na pojavu ovog sindorma značajno utiču godine majke, pri čemu se rizik povećava kod trudnica starijih od 35 godina. Ipak, to ne znači da mlađe trudnice nisu izložene riziku. U poslednje vreme, sve češće se dijagnostikuje Daunov sindrom kod plodova mlađih trudnica.
Šta je uzrok Daunovog sindroma?
U svim telesnim ćelijama nalaze se male strukture poznate kao hromozomi, koji nose gene odgovorne za naš razvoj. Svaka naša ćelija u ljudskom telu obično sadrži 23 para hromozoma. Kada se nov život stvara naše ćelije se dele i fetus dobija polovinu genetičkog materijala od mame, a polovinu od tate. Ponekad se ovaj proces ne odvija ispravno, što rezultira time da ćelije bebe dobiju dodatnu kopiju hromozoma, a u ovom slučaju hromozoma broj 21. Ova dodatna kopija uzrokuje Trizomiju 21, poznatu kao Daunov sindrom. Umesto uobičajena dva hromozoma 21 (dizomija), prisutna su tri kod fetusa, što objašnjava naziv „trizomija 21“.
Istraživanja su pokazala da u više od 90% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke, odnosno iz jajne ćelije; oko 4% slučajeva nastaje zbog dodatne kopije hromozoma 21 koja potiče od oca, odnosno iz sperme; dok se preostali slučajevi greške javljaju nakon oplodnje. Bitno je istaći da u većini slučajeva Daunov sindrom nije nasledan i može se javiti u bilo kojoj trudnoći bez da prethodno postoji kod drugih članova porodice.
Roditelji koji imaju povećan rizik od dobijanja deteta sa Daunovim sindromom uključuju one sa porodičnom istorijom ovog sindroma i one koji nose genetske translokacije (poremećaji u strukturi hromozoma). Međutim, važno je napomenuti da nijedan od ovih faktora ne garantuje da će roditelji imati dete sa Daunovim sindromom – oni samo povećavaju verovatnoću pojave ovog sindroma.
Trizomija 21 hromozoma se vrlo lako uočava nakon rođenja deteta zbog izraženih spoljašnjih karakteristika kao što su: koso postavljene oči, niska linija kose, kratak i širok koren nosa, nisko postavljene ušne školjke, linija četiri prsta. Ostale karakteristike Daunovog sindroma uključuju i srčane i/ili druge organske anomalije, intelektualni disabilitet – mentalnu retardaciju, povećan rizik od nastanka leukemije, smanjenu otpornost prema infekcijama, prevremeno starenje i ranu pojavu demencije, probleme sa sluhom i vidom…
Daunov sindrom – kako prepoznati u trudnoći?
Tokom trudnoće nema nikakvih znakova ili simptoma kod majke koji bi ukazivali na prisustvo Daunovog sindroma kod bebe. Trudnica neće primetiti nikakve simptome koji bi nagovestili ovu hromozomopatiju kod ploda.
Verovatnoća prisustva Daunovog sindroma može se proceniti odgovarajućim skrining testovima tokom trudnoće kao što su dabl i tripl testovi. Međutim dabl i tripl testovi predstavljaju statističke testove koji samo u 80% slučajeva mogu isključiti prisustvo ovog sindroma. Za razliku od dabl i tripl testova Pregna NIPT test može isključiti prisustvo Daunovog sindroma u 99,9% trudnoća. Na ultrazvučnom pregledu, ginekolog može uočiti određene karakteristike kao što su: manja glava bebe u poređenju sa telom, kratak vrat, kraći prsti, nerazvijen nos…na osnovu kojih može postaviti sumnju sindroma i savetovati dalje prenatalno neinvazivno testiranje – NIPT.
Daunov sindrom – simptomi nakon rođenja kod novorođenčeta i odojčeta
Novorođenče sa Daunovim sindromom na samom rođenju može biti normalne veličine, ali se kasnije razvija sporije u poređenju s decom koja nemaju ovo stanje. Osobe sa Daunovim sindromom često imaju neki stepen intelektualnog oštećenja, koji može blag do umeren ili težak.
Neke karakteristike koje se mogu primetiti pri rođenju uključuju malu glavu i uši, kratak vrat, ispupčen jezik, kose oči i slab mišićni tonus. Usporeni intelektualni razvoj može
dovesti do impulsivnog ponašanja, smanjenih sposobnosti rasuđivanja, poremećaja pažnje i problema s učenjem.
Komplikacije često povezane sa Daunovim sindromom obuhvataju poremećaje različitih organiskih sistema kao što su urođene srčane mane, gubitak sluha, probleme sa vidom i pojavu katarakte, probleme sa kukovima, povećan rizik za leukemiju, hroničnu opstipaciju, ranu pojavu demencije, hipotireozu (smanjenu funkciju štitaste žlezde), gojaznost i sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta.
Daunov sindrom – lečenje
Za Daunov sindrom ne postoji lek niti tretman kojim se dijagnoza Daunovog sindroma može izbrisati iz života deteta, ali postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti značajnu podršku deci sa ovom dijagnozom i njihovim porodicama. Deca sa Daunovim sindromom često imaju koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi koje im pomažu u razvoju motoričkih i drugih veština.
Mnogi zdravstveni problemi povezani sa Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom i poremećaji štitaste žlezde, poremećaji srca i imunog sistema mogu se uspešno lečiti i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.
Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?
INVAZIVNE metode:
Amniocenteza
Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) predstavljaju dijagnostičke testove koji pružaju konačne informacije, ali su invazivni i povećavaju rizik od spontanog pobačaja. Zbog toga se ne preporučuju svim trudnicama.
Amniocenteza podrazumeva uzimanje uzorka plodove vode radi biohemijskih i citogenetičkih ispitivanja. Ova metoda je jedna od najstarijih metoda u dijagnostici, uvedena je u kliničku praksu 1966. godine. Najbolje vreme za izvođenje amniocenteze je između 16. i 18. gestacione nedelje, kada je prisutno najviše amniocita (deskvamiranih fetalnih ćelija), materica je pogodna za transabdominalni pristup i količina amnionske tečnosti je obično optimalna (oko 200-250ml). Ovaj postupak se može izvesti najkasnije do 20. nedelje trudnoće. Nakon toga se savetuje izvođenje kordocenteze (uzimanje krvi ploda iz pupčane vrpce).
Kako se izvodi amniocenteza i koji su rizici?
Amniocenteza se izvodi pod ultrazvučnom kontrolom, iglom koja se uvodi kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom se uzima oko 10-20 ml plodove vode, pri čemu se izbegava ulazak u posteljično tkivo. Biranje intrauterinog prostora sa najvećom količinom plodove vode, obično što dalje od glave ploda, je ključno. Strogi sterilini uslovi su neophodni kako bi se sprečila eventualna infekcija.
Rizik od pobačaja je između 0,5% i 1%, dok je kod blizanačkih trudnoća 2,5%. Komplikacije mogu biti povezane sa majkom (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona (manjak plodove vode), Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, prevremene kontrakcije) i sa fetusom (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa zbog defekta amnionske membrane, oštećenja nakon oticanja plodove vode).
Horiocenteza
Horiocenteza (biopsija horionskih čupica – CVS) je postupak u kojem se uzima uzorak horiona za ispitivanje različitih stanja embriona. Ovim postupkom se rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta, jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto
poreklo. Preporučuje se posle 10. nedelje gestacije, optimalno između 11. i 13. gestacione nedelje.
Materijal dobijen biopsijom horiona omogućava analizu hromozoma (kariotipizacija ploda), identifikaciju specifičnih genskih defekata i utvrđivanje poremećaja enzimske aktivnosti u porodicama sa poznatim takvim defektima. Uredan kariotip ne garantuje izostanak drugih poremećaja koji se ne mogu otkriti ovom analizom. Svaka metoda ima svoje prednosti i ograničenja, ne postoji 100% isključenje svih poremećaja jednom metodom.
Pre početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.
Kako se izvodi biopsija horionskih čupica – CVS?
Postupak se obavlja pod ultrazvučnim nadzorom, uz uvođenje igle u trofoblastno tkivo. Igla se može uvesti kroz trbuh (transabdominalni put) ili kroz grlić materice (transcervikalni put), a izbor metode zavisi od preferencija i obuke lekara, lokacije trofoblasta i starosti trudnoće.
Rizik od spontanog pobačaja tokom ove intervencije iznosi 1-3%, što je za oko 1% više nego kod amniocenteze, i direktno zavisi od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu uključivati probleme kod majke (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1% slučajeva) i kod fetusa (nepotpuni razvoj distalnih delova ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, formiranje tačkastih adhezija).
NEINVAZIVNE metode:
Ultrazvuk
Ultrazvuk je neinvazivna prenatalna metoda koja je izuzetno korisna za vizualizaciju fetusa i njegovih organa. Ova metoda je jednostavna za upotrebu i pruža trenutne rezultate, koje
je moguće dokumentovati slikom.
Merenje nuhalnog nabora, poznatog i kao nuhalna translucencija (NT), od 12. do 14. nedelje gestacije je ključno za detekciju hromozomskih anomalija. Takođe su važni prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente, kao i srčana akcija fetusa. Nalaz se smatra urednim ako je nuhalni nabor (NT) do 3 mm.
Pouzdanost ultrazvučnog pregleda zavisi od brojnih faktora, uključujući tehničke aspekte i stručnost osoblja koje obavlja pregled.
Kordocenteza
Kordocenteza je metoda koja uključuje punkciju krvnih sudova pupčane vrpce kroz trbuh (transabdominalno) pod ultrazvučnim nadzorom, pri čemu se uzima uzorak
fetalne krvi. Optimalno vreme za izvođenje kordocenteze je između 20. i 22. gestacione nedelje. Najčešće indikacije za ovu proceduru uključuju ispitivanje abnormalnog kariotipa ploda nakon amniocenteze ili biopsije horiona.
Ostale indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasledne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.
Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.
DOUBLE TEST
DOUBLE TEST je biohemijski test koji se radi iz krvi trudnice i obuhvata analizu plazmatskog proteina A (PAPP-A) i slobodnog beta hCG (fhCG) između 12. i 14. nedelje gestacije. Idealno je obaviti biohemijsku analizu istog dana kada i ultrazvuk, ali je prihvatljivo i uraditi do 48 sati. Ovaj test predstavlja statističku procenu verovatnoće rizika za hromozomopatije, pri čemu se dobijeni parametri analiziraju kako bi se identifikovala grupa trudnica sa povećanim rizikom, koje se zatim šalju na dodatna ispitivanja.
Parametri koji se uzimaju u obzir uključuju telesnu težinu i starost trudnice, prisustvo hroničnih bolesti, informacije o trudnoći (jednoplodna ili blizanačka, prirodna ili vantelesna
oplodnja) i štetne navike tokom trudnoće, poput pušenja.
Važno je napomenuti da uredan rezultat double/triple testa ne garantuje odsustvo hromozomskih poremećaja, dok povećan rizik ne znači nužno prisustvo hromozomskog poremećaja. Detekcija hromozomskih poremećaja putem merenja nuhalnog nabora i dužine nosne kosti iznosi između 75% i 80%, u zavisnosti od hromozomopatije. Kada se ovi rezultati kombinuju sa biohemijskim markerima, stopa detekcije hromozomopatija raste na oko 85- 90%. To znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog double testa isključuju poremećaj genetskog materijala u oko 90% slučajeva, dok preostalih 10% rizika ostaje na bračnom paru.
Izveštaj double testa predstavlja statističku procenu rizika (na primer, 1:100) i to znači da će jedna od 100 žena sa istim karakteristikama imati dete sa Daunovim sindromom.
TRIPLE TEST
TRIPLE TEST obuhvata analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG) između 16. i 18. gestacione nedelje. Na osnovu ovih parametara izračunava se verovatnoća poremećaja kod fetusa. Triple testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva. Izveštaj testa je statističke prirode i iskazuje potencijalni rizik (npr. 1:5000).
PREGNA NIPT – NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST (NIPT) – prezicnije otkriva hromozomopatije u odnosu na dabl i tripl test.
Pregna NIPT, odnosno neinvazivni prenatalni test, je savremeni genetički test koji analizira fetalnu DNK izolovanu iz majčine krvi radi identifikacije genetičkih sindroma poput hromozomskih trizomija, aneuploidija polnih hromozoma, mikrodelecija i drugih strukturnih anomalija. Za razliku od konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistička metoda i ne analizira hormone posteljice, već precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija putem slobodnocirkulišuće fetalne DNK koja je prisutna u krvi majke. Zato je izvođenje prenatalnog testa vrlo komforno za sve trudice, neophodna je samo jedna epruveta venske krvi trudnice. Da bi rezultat bio relevantan, analiza mora detektovati određenu količinu fetalne DNK u majčinoj krvi koju je jako bitno iskazati na rezultatu testa. Velika prednost NIPT-a je što se može izvoditi već od 10. nedelje trudnoće.
Testovi najnovije generacije, poput Pregna NIPT testa veoma su precizni. Prisustvo Daunovog, ali i ostalih važnih sindroma otkrivaju sa čak 99.99% pouzdanosti. Ovaj test je jednostavno izvodi, potpuno je bezbedan i precizan i predstavlja jedini način da budući roditelji otklone sve sumnje i strahove i potpuno se posvete pripremma za dolazak bebe.
U slučaju pozitivnog nalaza Pregna NIPT testa, niste sami, jer tada mi snosimo troškove dalje dijagnostičke metode. Konsultacije medicinskog tima biće vam dostupne u svakom trenutku kao i vašem lekaru.
Zakazivanje Pregna NIPT testa moguće je u gradovima širom Srbije, a za sve konsultacije sa stručnim
timom možete obaviti putem telefona 065-821 09 19.
Prijavi se na Newsletter
Dobićete interesantne besplatne medicinske sadržaje o trudnoći kao i naše ekskuluzivne ponude
